Skip to main content
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

“Şövalye Ruhlu
Bir Kadın ve
Kahraman Kızı”

 

Birlikte Büyüyelim!

Bize katılın, birlikte büyüyelim!

1
1

29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü

By Bizden Haberler

Dünya Nadir Hastalıklar Günü

MPS LH Derneği Basın Açıklaması

Nadir hastalıklar, genel popülasyona oranla daha az sayıda kişide görülen hastalıklar olarak tanımlanıyor. Hastalıklar tek tek değerlendirildiğinde az sayıda kişide görülmesine karşın bu hastalıklardan etkilenen kişiler toplamda önemli bir nüfus grubuna karşılık geldiğini belirten MPS LH Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Ayfer Ergüzel, 29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla nadir hastalıklara ve nadir hastalara dikkat çekmek, farkındalık yaratmak üzere basın açıklaması yaptı.

Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Ayfer Ergüzel yaptığı yazılı basın açıklamasında nadir hastaların beklentilerini ve yaşadıkları zorlukları şöyle ifade etti:

HER 20 KİŞİDEN 1’ İ NADİR HASTA
Dünyada 8 bini aşkın nadir hastalık tespit edilmiş ve yaklaşık 473 milyon kişi, bir diğer ifadeyle dünya nüfusun yüzde 5′ i, nadir hastalıkların bir türü ile mücadele etmektedir. Bu hastalıkların yüzde 80’ i genetik kaynaklı; çoğu da kronik ve yaşamı tehdit edicidir. Bu hastalıkların yaklaşık yarısı daha çocukluk döneminde ortaya çıkmaktadır.

ÜLKEMİZDE 5-6 MİLYON
Nadir hastalık, Avrupa ve gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 1/2000 ya da daha az sıklıktaki, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül hastalıklardır. Derneğimize de adını veren Mukopolisakkaridoz (MPS) ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları da bu nadir hastalıklar şemsiyesi altında yer alır. Ebeveynlerden kusurlu birer genin aktarıldığı durumda hastalıkların ortaya çıkma ihtimali, yüzde 25 gibi yüksek bir orandır! Dünyada her yenidoğan 25.000 bebekten 1’ i, MPS hastalığının bir türüyle dünyaya gelmektedir. Birçok nadir hastalık kaydının sağlıklı bir şekilde tutulamamış olması ve ailelerin hastalığı gizlemesi nedeniyle kesin sayı bilinmemekle birlikte, ülkemizde yaklaşık 5-6 milyon nadir hasta olduğu tahmin edilmektedir.

Günümüzde Nadir hastalıklar, önemli bir halk sağlığı sorunudur. Çoğunluğu genetik kökenli ve kompleks özelliklere sahiptir. Teşhisi zor, tedavi seçenekleri sınırlı, kişide kalıcı zihinsel ve bedensel engellilik oluşturabilen bir hastalık grubudur. Bununla birlikte nadir hastalıklar yeterli bilimsel bilginin ve kesin verilerin bulunmadığı, tıp profesyonelleri de dahil olmak üzere sağlık personeli ve diğer sosyal destek profesyonellerince yeterli müdahale edilemeyebilen ve gerekli farkındalığın sağlanamadığı spesifik bir alan olarak dikkat çekmektedir.

HASTALIĞIMIZ NADİR, İLACIMIZ “YETİM”
Genelde nadir hastaların, özelde de MPS LH hastalarının en büyük sorunu, tanı gecikmesi, tedavi süreçleri ve ilaca erişim sayılabilir. Başkaca sorunlar da mevcuttur ancak bu üçlü hayatidir. Erken tanı alınamaması, tedavinin gecikmesine bu da çoğu zaman geri dönüşü imkânsız organ hasarlarına neden olabilmektedir. Tedavi sürecinde yaşanan olumsuzluklar, ilaca erişimdeki sıkıntılar da benzer sonuçları doğurmaktadır.

Bu hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlar, “yetim ilaç” olarak adlandırılmaktadır. Firmaların, sosyal sorumluluk bilinciyle yetim ilaç üretimine yöneldikleri bilinmektedir ancak bu çaba maalesef yeterli değildir. Ülkemizde kullanılan yetim ilaçların hemen hepsi yurtdışında üretilmektedir.

Uzun süren uğraşlardan sonra, MPS Tip 7 ilacı da SGK Geri Ödeme Listesine alındı ancak Niemann-Pick tanılı hastalar, hâlâ ilaçlarının ödeme listesine alınmasını bekliyor. Bu noktada bütün nadir hastaların muzdarip olduğu bir başka büyük sorun ise önceki yıl tedavi kriterlerinde yapılan değişiklik. Sağlık Uygulama Tebliğinde (SUT) yer alan bu değişiklik, hastalarımızın hayallerine büyük darbe vurdu!

HAYAT ZOR BİZE DAHA DA ZOR
Nadir hastalar zaten toplumun dezavantajlı grubu içerisinde yer almaktadır. Ülkemizdeki hayat koşulları, sıradan insanlar için bile çok ağırken nadir hastaların yaşadıklarını görmek için biraz empati rica ediyoruz. Hastalar ilaca erişim, rapor süreleri ve Enzim Replasman (ERT) tedavisini belli merkezlerde almak durumunda kaldıkları için sıkıntı yaşıyor. MPS hastalarının ilaçları, geri ödeme listesine dahil edilmiş olsa da tedaviye başlama ve devam etme kriterlerinde yapılan değişiklik, hastalarımızın umutlarını da kırdı.

ENZİM TEDAVİMİZİ GERİ İSTİYORUZ!
Yaklaşık 2 yıl önce Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından Sağlık Uygulama Tebliği’nde (SUT) yapılan değişiklikle bazı lizozomal depo hastalıklarının, enzim tedavisine başlama, devam etme ve sonlandırma kriterlerinde değişiklik yapıldı; yapılan değişiklikler de 1 Haziran 2022 tarihli Resmi Gazete’ de yayınlanarak yürürlüğe girdi.

Yapılan bu değişiklikle MPS LH hastalarının, tedavilerine başlaması ve devam edilebilmesi yeni şartlara bağlandı. Tedaviye başlamak için ilerleyici hastalığı olmamak, ventilatöre bağımlı olmamak, ileri derecede zekâ geriliği bulunmamak ve 6 dakikalık yürüme testinin uygulanabilmesi gibi, tedaviye devam etmek için de yürüme testinde yüzde 10 ve üzerinde iyileşme; iyileşmenin de sabit kalması gibi bazı kriterler getirildi. Her ne kadar SUT kriterleri arasında yer almasa da “kilo fazlası” gerekçesiyle tedavisini yaptıramamış ve işini bırakmak zorunda kalan hastalarımız var.

Yapılan bu düzenleme ile yaklaşık 2 yıldır hastalarımızın birçoğu maalesef kendilerine umut olan, hayata tutunmalarını sağlayan enzim tedavisinden mahrum bırakılmış durumda. Yeni düzenlemenin yürürlüğe girdiği ilk günden beri, düzenlemenin tekrar gözden geçirilmesi ve geri çekilmesi için Dernek olarak var gücümüzle çalışıyoruz.

Son olarak geçtiğimiz Ekim ayında SGK Genel Sağlık Sigortası Genel Müdürlüğü Yurt Dışı Sağlık Hizmetleri Dairesi yöneticileri ile Ankara’ da görüştük ancak henüz bir gelişme sağlanabilmiş değil. Zaman biz nadir hastalar için herkesten daha hızlı akıyor ve daralıyor. Konu hayati ve acil çözüm gerektiriyor. Buradan Sağlık Bakanımıza ve SGK yöneticilerine bir kez daha sesleniyoruz:
ENZİM TEDAVİMİZİ GERİ İSTİYORUZ!

ÖNCELİKLİ AMACIMIZ HASTALARIMIZIN HAYATINA DOKUNMAK
MPS LH Derneği olarak, özelde Mukopolisakkaridoz, genelde de nadir hastalıklar konusunda farkındalık oluşturmaya çalışıyoruz. Erken tanı ve tedavi süreçlerine hastaların yanında olmak, konunun uzmanı hekime ve doğru sağlık kuruluşuna erişimde yardımcı olmak yaptığımız çalışmalar arasında. Hasta ve hasta yakınlarına sosyal, kültürel, eğitim, sağlık ve hukuki alanlarda da destek sağlamak amacıyla da çalışmalar yürütüyoruz. Nihai amacımız ise nadir hastalıkların bir türü ile yaşamak durumunda olan bireylerin hayatlarında olumlu yönde değişimler sağlamak. Bir diğer hedefimiz de hastaların sesini topluma duyurmak, nadir hastalık bilincini artırmak. Uzun vadede Sağlık Bakanlığı bünyesinde, konunun uzmanlarının katılımıyla tanı ve tedavi merkezlerinin kurulmasını sağlamak.

‘NADİR OLANI YAŞIYORUZ UMUDU PAYLAŞIYORUZ’

• MPS LH tanısı almış hasta ve hasta yakınları: 0 534 896 77 73 – 0 506 645 21 70 numaralı telefonlardan ve sosyal medya hesaplarından MPS LH Derneği’ ne ulaşabilirler. Hastalık hakkında detaylı bilgiye de www.mpsturk.org web sitesinden erişmeleri mümkün.
• instagram.com/mpslhdernegi/
• facebook.com/MpsDernegi/
• twitter.com/MPSLH/

MPS LH Derneği
Yönetim Kurulu

Hasta Bilgilendirme Toplantısı İçin Adana’daydık

By Bizden Haberler

Adana Buluşması

Geçtiğimiz Kasım ayında, pandemi ve bölgede yaşanan deprem felaketi nedeniyle bir süredir bir araya gelemediğimiz Gaziantep’te verimli bir hasta sohbet ve bilgilendirme toplantısı geçirmiştik. Bu dönem, bölgedeki ikinci toplantımızı ise geçtiğimiz Pazar günü (11.02.2024), Adana’da gerçekleştirdik.

Yönetim Kurulu Başkanımız Ayfer Ergüzel ile Yönetim Kurulu Üyelerimiz Muteber Eroğlu, Nalan Yılmaz ve Aynur Uğuz’un da katıldığı ve Uzman Klinik Psikolog Fürüzan Eroğlu’nun da konuşmacı olarak yer aldığı toplantıda gündemimiz sorunlarımız ve bu sorunlara ilişkin çözüm arayışımızdı. Buluşmada yetkililerimiz, toplantılarımızın bir rutini olarak, derneğimiz tarafından yürütülen çalışmalar hakkında da hasta ve hasta yakınlarına, bilgilendirmede bulundular.

Adana’daki toplantıda ayrıca, derneğimizin il Temsilci Başkanını İzel Çalışır ve Temsilci Başkan Yardımcısını da Aynur Uğuz olarak belirledik. Kendilerine şimdiden yapacakları çalışmalar için teşekkürlerimizi sunuyoruz.

Bir başka bilgilendirme toplantısında tekrar görüşmek üzere.

Sevgi ve saygılarımızla,

MPS LH Derneği
Yönetim Kurulu

MPS LH Derneği Hasta Bilgilendirme Video Toplantıları

By Video Toplantı

Hastalarımızı bilgilendirmek amacıyla Derneğimiz tarafından organize edilen video toplantılarının ilkini 17 Ocak 2024, Çarşamba günü, 19.30 – 21.00 saatleri arasında, “MPS’de Takip ve Tedaviye Devamlılığın Önemi, Tedavide Yeni Gelişmeler ve Hasta ve Hekim İşbirliğinin Önemi” başlığı altında, önemli sayıda bir katılımla, gerçekleştirmiş bulunuyoruz.

Açılışı Başkanımız Ayfer Ergüzel tarafından yapılan toplantıda, Yönetim Kurulu Üyemiz Uzm. Dr. Alev Şaylan’ın moderatörlüğünde, hastalarımızdan gelen soruları yanıtlayan çok değerli hocalarımız Prof. Dr. Serap Sivri, Prof. Dr. Tuba Eminoğlu ve Doç. Dr. Berrak Bilginer Gündüz’e bizim için çok önemli olan katkıları için içten teşekkürlerimizi sunarız.

Bir seri haline getireceğimiz Hasta Bilgilendirme Video Toplantılarını burası, yani web sitemiz www.mpsturk.org ya da sosyal medya kanallarımız www.linktr.ee/mpslh aracılığıyla takip edebilirsiniz.

Bir sonraki toplantıda görüşmek dileğiyle.

Sevgi ve saygılarımızla,

MPS LH Derneği
Yönetim Kurulu

Gaziantep Buluşması

By Bizden Haberler

Gaziantep BuluşmasıHasta Bilgilendirme Toplantısı İçin Gaziantep’teydik

Pandemi ve bölgede yaşanan deprem felaketi nedeniyle uzun bir süredir bir araya gelemediğimiz Gaziantep’te, hasta sohbet ve bilgilendirme toplantıları serimizin devamı niteliğindeki buluşmamızı, 26 Kasım 2023, Pazar günü gerçekleştirdik.

Yönetim Kurulu Başkanımız Ayfer Ergüzel ile Yönetim Kurulu Üyelerimiz Muteber Eroğlu ve Aynur Uğuz’un da katıldığı ve Uzman Klinik Psikolog Fürüzan Eroğlu’nun da konuşmacı olarak yer aldığı toplantıda sorunlarımızı masaya yatırarak çözüm yolları üzerine yoğunlaştık. Toplantıda ayrıca, yetkililerimiz, derneğimiz tarafından yürütülen çalışmalar hakkında, hasta ve hasta yakınlarına, bilgilendirmede bulundu.

Gaziantep’teki buluşmamız, derneğimizin il temsilciliğini hayata geçirme fırsatını da bizlere sundu. Bu itibarla, ilin Temsilci Başkanı Mehmet Acar, Temsilci Başkan Yardımcıları ise Serkan Anlar ile Muhammed Türkaslan olarak belirlendi. Verecekleri emekler için kendilerine, MPS LH Derneği ailesi adına, şimdiden çok teşekkür ediyoruz.

Bir başka bilgilendirme toplantısında tekrar görüşmek üzere.

Sevgi ve saygılarımızla,

MPS LH Derneği
Yönetim Kurulu

Ankara Temaslarına Devam Ediyoruz

By Bizden Haberler

Geçtiğimiz yıl, Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından, Sağlık Uygulama Tebliği’nde (SUT) yapılan bir düzenleme ile bazı Lizozomal Depo hastalıklarının tanı alma, enzim tedavisine başlama, devam etme ve sonlandırma kriterlerine yapılan önemli değişikler, 1 Haziran 2022 tarihli Resmi Gazetede yayımlanarak yürürlüğe girdi.

Söz konusu değişiklikler ile, hastalarımızın (MPS Tip 1, Tip 2, Tip 4A ve Tip 7) ilaçlarını alabilmeleri için 6 dakikalık yürüme testi ve ventilatöre bağlı olmama şartları getirildi. Ayrıca bu yeni kriterler ile hastalarımız başlama, devam etme ve sonlandırma gibi üç farklı zamanlamaya tabi tutuldular.

Yapılan bu düzenleme ile maalesef, bugün itibariyle, tam olarak 507 gündür, onlarca çocuğumuz, kendileri için tek umut ışığı olan enzim tedavisinden mahrum bırakılmış durumdadır.

MPS LH Derneği olarak, ilgili kararın tekrar gözden geçirilmesi adına, bu bir yılı aşkın süredir, ulaşabildiğimiz tüm platformlarda, sesimizi duyurmaya çalışıyoruz, başarıya ulaşıncaya kadar da çalışmaya devam edeceğiz. Bu kapsamda, Ankara’daki resmi temaslarımızı da sürdürmekteyiz. Son olarak, bu hafta, Yönetim Kurulu Başkanımız Ayfer Ergüzel başkanlığında, Yönetim Kurulu Üyelerimiz Nalan Yılmaz ve Sonnur Erdem ile Dernek Üyemiz Fatih Ertürk’ten oluşan heyetimiz, SGK Genel Sağlık Sigortası Genel Müdürlüğü Yurt Dışı Sağlık Hizmetleri Daire Başkan Vekili Sayın Ezc. Fatih Balaban ile bir görüşme gerçekleştirmiştir.

Görüşmede, Sayın Balaban aracılığı ile, bir kez daha, SGK’dan, MPS’li hastalarımızın yeniden tedavilerine kavuşmaları için gerekenlerin yapılmasını ve ayrıca Niemann-Pick Hastalığı’nın (ASMD) tedavisine yönelik olarak geçtiğimiz yıl FDA onayı alan ilacın geri ödeme listesine alınması yönündeki talebimizi dile getirmiş bulunmaktayız.

Bizi büyük bir ilgiyle dinleyen Sayın Balaban’a, verimli geçen toplantımız için çok teşekkür ediyoruz. Kendisi aracılığı ile ilettiğimiz taleplerin, sürecin daha fazla uzamadan, olumlu olarak sonuçlanacağına ve çocuklarımızın tedavilerine en kısa sürede kavuşacaklarına inanmaktayız.

Saygılarımızla,

MPS LH Derneği
Yönetim Kurulu

15 Mayıs MPS Farkındalık Günü

By Bizden Haberler
MPS Farkındalık Günü

MPS Farkındalık Günü

MPS ve benzeri lizozomal depo hastalıkları nadir görülen ve doğuştan gelen genetik rahatsızlıklardır ve halen iyileştirici bir tedavisi yoktur. Herşeye rağmen MPS’li bireyler olarak güçlüyüz, mücadele ederiz, nadir olanı yaşarız, umudu paylaşırız.

Enzim Tedavimizi Geri İstiyoruz!

By Bizden Haberler

Geçtiğimiz yılın ortasında, Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından, Sağlık Uygulama Tebliği’nde (SUT) yapılan yeni bir düzenleme ile bazı Lizozomal Depo hastalıklarının tanı alma, enzim tedavisine başlama, devam etme ve sonlandırma kriterlerine önemli değişiklikler yapıldı. Bu kriterlere uymayan hastalarımızın reçeteleri yazılmamaya ve raporları geri dönmeye başladı.

1 Haziran 2022 tarihli Resmi Gazetede yayımlanarak yürürlüğe giren kriterler ile hastalarımızın (MPS Tip1, Tip2, Tip4A ve Tip7) ilaçlarını alabilmeleri için 6 dakikalık yürüme testi ve ventilatöre bağlı olmama şartı getirildi. Ayrıca bu yeni kriterler ile hastalarımız  başlama, devam etme ve  sonlandırma gibi 3 farklı zamanlamaya tabi tutuldular.

Hastalarımızın ilaca erişimiyle ilgili yaşadığı acı ve dramatik sorunları, SGK Genel Müdürü Sayın Prof. Dr. Gökhan Tuna Öztürk ile Yurt Dışı Sağlık Hizmetleri Daire Başkanı’na, ülke örnekleri ve hukuki değerlendirme raporlarını da içeren kapsamlı bir dilekçeyle ilk elden ilettik. Bu dilekçe ile, uluslararası birçok makalede ve yapılan bilimsel çalışmada, tedavinin tüm MPS hastalarına uygulanması gerektiğinin bildirilmekte olduğunu ve hastalarımızın yeniden tedavilerine kavuşmaları için gerekenlerin yapılmasını talep ettik.

İçerisinde bulunduğumuz şartlar göz önüne alındığında, telafisi mümkün olmayan zamanı kaybetmemek adına, gerçekleştirdiğimiz yoğun temaslar dahilinde, SGK Genel Sağlık Sigortası Genel Müdürlüğü Yurt Dışı Sağlık Hizmetleri Daire Başkanlığında yeni göreve başlayan Sayın Gökhan Akdeniz’i, 18 Ocak 2023 tarihinde ziyaret ederek, ilgili düzenlemenin tekrar gözden geçirilmesi gerektiğini bir kez daha dile getirdik.

Yaptığımız görüşmelerin, ilettiğimiz talepler doğrultusunda, olumlu sonuç doğuracağını umut ediyor ve gerekli adımların ivedilikle atılmasını bekliyoruz.

ÖNEMLİ BİLGİLENDİRME

By Bizden Haberler

Bilgilendirme

Değerli hasta ve hasta yakınlarımız;

Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından Sağlık Uygulama Tebliği’nde (SUT) 01 Haziran 2022 tarihindeki düzenleme ile bazı lizozomal hastalıkların tanılama, enzim tedavisine başlama, devam etme ve sonlandırma kriterleri, hastalık raporlama ve ilaç reçeteleme koşullarında önemli değişiklikler yapılmıştır.

Yeni raporlama ve reçeteleme süreçlerindeki bu değişikliklerin, sizler tarafından da bilinmesi, hem raporların, üst kurumların değerlendirmesinden geri dönmemesi hem de tedavilerin aksamadan devamı açısından büyük önem taşımaktadır.

Mukopolisakkaridoz Tip I, Tip II, Tip VI ile Tip IVA ve Tip VII için; ilk defa tanı alan, birinci yılın sonunda değerlendirilen ve daha sonraki tedaviye devam süreçlerinde, daha önce olmayan farklı kriterler getirilmiştir.

Aşağıda kaynağı ile özetlenerek aktarılan kriterleri, dikkatle incelemenizi, ilk defa raporlama, rapor yenileme ve reçeteleme süreçlerinde hekiminizle ve bölüm sekreterlikleri ile mutlaka iletişim halinde olmanızı, zaman kaybı olmaması ve Enzim Yerine Koyma (ERT) tedavilerinin devamlılığı açısından önemli buluyoruz.

İlave olarak hastalarımızın belli zaman aralıklarında, farklı bölümlerce gerçekleştirilen hekim kontrollerinin öneminin, Enzim Yerine Koyma tedavilerinin kesintisiz bir şekilde devamlılığının, düzenli solunum ve genel vücut fizyoterapi desteğinin, iyilik halinin sürdürülebilmesindeki çok değerli katkısını bir kez daha hatırlatmak isteriz.

MPS LH Derneği Yönetim Kurulu

SOSYAL GÜVENLİK KURUMU SAĞLIK UYGULAMA TEBLİĞİ (1.6.2022 değişikliği ile)

4.2.10.C-MUKOPOLİSAKKARİDOZ TİP I, II VE VI (GLİKOZAMİNOGLİKAN) HASTALIĞI TEDAVİ ESASLARI

Periferik kandan veya dokudan enzim (Tip I için; L-İduronidase, Tip II için; İduronidate -2- sulfate sulfatase, Tip VI için; N-Acetyl Galactoseamine-4-Sulfatase) düzeyinin veya mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş olmalıdır.

4.2.10.C-1- ENZİM TEDAVİSİNE BAŞLAMA VE SONLANDIRMA KRİTERLERİ

4.2.10.C-1.1- BAŞLAMA KRİTERLERİ

(1) Tip II ve VI hastalarında; multiple sülfataz eksikliği enzimatik veya mutasyon analiz sonuçları ile dışlanmış, ilerleyici hastalığı olmayan, ventilatör bağımlılığı bulunmayan ve 6 dakika yürüme testi uygulayabilen hastalarda tedaviye başlanır.

(2) Tedaviye 24 ay (2 yaş) bitiminden sonra başlayacak hastalarda birinci fıkraya ek olarak, hastanın zihinsel gelişim durumu değerlendirilerek, ileri derecede zekâ özrü saptanmayan hastalarda tedaviye başlanır. İleri derecede zekâ geriliği saptanan hastalarda tedaviye başlanmaz.

(3) 24 ay (2 yaş) ve altındaki hastalarda 6 dakika yürüme testi ve zeka testi kriterleri aranmaz.

(4) TİP I MUKOPOLİSAKKARİDOZDA; enzim tedavisine başlangıç tarihi her yenilenen raporda belirtilmelidir. 30 ay altı, Developmental Quotient (DQ) skoru 70’in üzerinde olan hastalarda kemik iliği replasman tedavisi uygulanabilir. Kemik iliği replasman tedavisi yapılmış ve başarılı olmuş hastalarda replasman sonrası en fazla altı ay daha enzim tedavisi uygulanabilir. Tip I Mukopolisakkaridozda; kemik iliği replasman tedavisinin yapılamadığı (gerekçesi raporda belirtilmek koşuluyla) veya başarısız olduğu hastalarda, enzim tedavisine devam kararı hastayı takip eden hekim tarafından yukarıda belirlenen kriterlere göre verilecektir.

(5) Tedaviye başlandıktan 1 yıl sonra hastanın devam kriterlerine göre tedaviden fayda gördüğünün raporda belirtilmesi koşulu ile tedaviye devam edilir.

4.2.10.C-1.2- DEVAM KRİTERİ: İlk defa enzim replasman tedavisi alan hastalarda;

1) Bir yılın sonunda, başlangıç değerine göre, 6 dakika yürüme testinde %10 ve üzerinde iyileşme görülen hastalarda tedaviye devam edilir. Ancak, 24 ay (2 yaş) ve altındaki hastada 6 dakika yürüme testi şartı aranmaz.

2) Sonraki yıllarda, bir yılın sonunda kazanılan iyileşmenin sabit kalması veya gerilememesi gerekmektedir.

4.2.10.C-1.3- SONLANDIRMA KRİTERİ: Devam kriterlerini karşılayamayan hastaların tedavileri sonlandırılır.

4.2.10.C-2-RAPOR VE REÇETELEME KOŞULLARI

(1) Hasta adına, gastroenteroloji, çocuk metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu düzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 6 aydır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir.

(2) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir.

4.2.10.E- DİĞER LİZOZOMAL DEPO HASTALIKLARININ TEDAVİ ESASLARI

(1) Mukopolisakkaridoz tip IV A ve VII, wolman hastalığı ve kolesterol ester depo hastalığı gibi hastalıkların tedavisinde en az biri çocuk metabolizma hastalıkları veya çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları olmak üzere, 1 yıl süreli sağlık kurulu raporuna dayanılarak yine çocuk metabolizma hastalıkları veya çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları veya bu hekimlerin olmadığı yerlerde çocuk hastalıkları uzman hekimleri tarafından reçete edilecektir.

(2) MUKOPOLİSAKKARİDOZ TİP IV A (MORQUİO A SENDROMU) HASTALIĞININ TEDAVİSİNDE; periferik kandan veya dokudan enzim (N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz) düzeyinin ve GALNS mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş hastalardan, İLERLEYİCİ HASTALIĞI OLMAYAN, VENTİLATÖR BAĞIMLILIĞI BULUNMAYAN, 6 DAKİKA YÜRÜME TESTİ VE SOLUNUM FONKSİYON TESTLERİNİ UYGULAYABİLEN hastalarda tedaviye BAŞLANIR. Ancak, 7 YAŞ VE ALTINDAKİ HASTALARDA SOLUNUM FONKSİYON TESTİ, 2 YAŞ VE ALTINDAKİ HASTADA İSE 6 DAKİKA YÜRÜME TESTİ ŞARTI ARANMAZ.

  1. a) DEVAM KRİTERİ: İlk defa enzim replasman tedavisi alan hastalarda;

1) Bir yılın sonunda, başlangıç değerine göre, 6 dakika yürüme testinde %10 ve üzerinde iyileşme görülmesi,

2) Bir yılın sonunda, başlangıç değerine göre FVC veya FEV1’de %5 ve üzerinde iyileşme görülmesi, koşulları aranır.

3) 7 yaş ve altındaki hastada solunum fonksiyon testi, 2 yaş ve altındaki hastada 6 dakika yürüme testi şartı aranmaz.

4) SONRAKİ YILLARDA, bir yılın sonunda kazanılan iyileşmenin sabit kalması veya gerilememesi gerekmektedir.

  1. b) SONLANDIRMA KRİTERİ: Devam kriterlerini karşılayamayan hastaların tedavileri sonlandırılır.

(3) MUKOPOLİSAKKARİDOZ TİP VII tedavisinde vestronidase alfa kullanımı; enzimatik (beta glucuronidase) ve genetik (GUSB geni) olarak MPS Tip7 tanısını kesin olarak almış olan hastalara, üçüncü basamak sağlık kurumlarında çocuk metabolizma ve/veya çocuk endokrin ve metabolizma uzman hekiminin yer aldığı 6 aylık sağlık kurulu raporuna istinaden Sağlık Bakanlığı Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu bünyesinde bulunan “İlaçların Kişisel Tedavide Kullanılmalarını Değerlendirme Komisyonu” tarafından verilecek “İlaç Kullanım Onayı” ile üçüncü basamak sağlık kurumlarında adı geçen hekimlerce reçete edilmesi halinde bedelleri Kurumca karşılanır.

KAYNAK: https://www.sgk.gov.tr/Duyuru/Detay/01062022-SUT-Degisiklik-Tebligi-Islenmis-Guncel-2013-SUT-2022-06-16-10-29-43

29 Ekim Cumhuriyet Bayramımız Kutlu Olsun!

By Bizden Haberler

29 EkimMilletimizin ortak iradesi ve şanlı mücadelesiyle kurulan Cumhuriyetimizin 99. yıl dönümünü coşku ve kıvançla kutluyoruz.
Yeniden diriliş yolunda verilen eşsiz mücadele için başta Gazi Mustafa Kemal Atatürk olmak üzere, bu uğurda canlarını feda eden şehitlerimizi ve ebediyete uğurladığımız gazilerimizi rahmet, minnet ve saygıyla anıyoruz.

29 Ekim Cumhuriyet Bayramımız kutlu olsun.

BEKLENTİMİZ DESTEĞİNİZ

By Bizden Haberler

Mukopolisakkaridoz ve Lizozomal Depo HastalarıMukopolisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastaları

HASTALIĞIMIZ SIKINTIMIZ
İLACIMIZ ENDİŞEMİZ,
BEKLENTİMİZ DESTEĞİNİZ.

Bilindiği üzere Mukopolisakkaridoz (MPS), daha doğumda vücutta olması gereken enzimlerin olmaması ya da yetersiz olması nedeniyle hayati organlarda hasara neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalığın teşhisi de tedavisi de zordur. Dünyada olduğu gibi ülkemizde de yüzlerce hasta ve hasta yakını bu hastalıkla savaşmaktadır. Bugün için hastalığı kökten yok edecek bir tedavi henüz bulunmuş değilse de erken tanı ve tedavi ile hastalığın bazı semptomlarını durdurmak, hastanın yaşam kalitesini arttırmak mümkündür. Hastalığın bazı tiplerinde ise süreç daha zor; fayda sağlamak da neredeyse imkansızdır.

HASTALARIMIZLA EL ELE GÖNÜL GÖNÜLE

Mukopolisakkaridoz ve benzeri lizozomal depo hastalarının bir araya gelerek kurduğu MPS LH Derneği, 2009 yılından beri bu hastalıkla mücadele eden hasta ve hasta yakınlarına destek olmayı görev edinerek, bu yolda var gücüyle çalışmaktadır. Teşhis alan hastaların sorularını yanıtlayan, sorunlarına çare arayan, en kısa zamanda doğru adrese ulaşmalarına yardımcı olan, bilgilendirme ve bilinçlendirme çalışmaları yapan Derneğimiz, kamu sağlık otoritesi nezdinde de sorunların çözümü için girişimlerde bulunmaktadır. Birçok ilacımızın SGK geri ödeme listesine alınmasını sağlamış olmanın mutluluğunu yaşarken evde Enzim Replasman Tedavisi (ERT) uygulaması için de yoğun temaslarımızı sürdürüyoruz. Geçtiğimiz Haziran ayında SUT’ta yapılan son değişiklik de dahil olmak üzere birçok çözüm bekleyen sorunla ilgili olarak önümüzdeki Ekim ayında Ankara’da yine bir dizi temaslarda bulunacağımızın bilgisini de paylaşmak isteriz.

SUT VE BELİRSİZLİKLER

MPS hasta ve hasta yakınları, zor şartlarda çocuklarını iyileştirmek, hayata tutunmalarını sağlamak için insanüstü çaba gösteriyor. Hep dediğimiz gibi “Nadir olanı yaşıyoruz, umudu paylaşıyoruz”. Haziran 2022’de yayınlanan Sağlık Uygulama Tebliği’nde (SUT) yapılan değişiklikle MPS hastalarının SGK geri ödeme kapsamında ilaç alabilmesi “6 dakika yürüme ve ventilatöre bağlı olmama” şartına bağlanmıştı. Bu durum aileleri fazlasıyla üzmüş, “çocuklarımız ölüme terk ediliyor” hissine kapılmalarına neden olmuştur.

KAMU SAĞLIK OTORİTESİNE VE MİLLETVEKİLLERİMİZE ÇAĞRIMIZDIR!

SUT’ta yapılan bu son değişiklik, elbette bilimin ışığında ve ehil bilim insanlarının inisiyatifiyle yapılmıştır ancak, hasta ve hasta yakını cephesinde yaşanan umutsuzluğu, kederi, çocuklarını kaybetme korkusunu göz ardı etmemeli. Hasta tarafında büyük bir travma yaşanıyor; ailelerin bu durumla başa çıkabilmeleri için destek şart! Bazı hastalar için ödeme listesinden çıkarılan ilacın fayda-zarar dengesine elbette bilim insanlarımız, hekimlerimiz, ehil kurullarımız karar verecektir. Dernek olarak, şayet bu durumda en ufak bir umut varsa, bu umudu sonuna kadar diri tutmak isteriz. Mümkünse bu kararın tekrar gözden geçirilmesi, başkaca imkanların araştırılması, hasta ve hasta yakınlarını mutlu edecektir. Öteden beri hep yanımızda olan, bizlere her türlü desteği sağlayan kamu sağlık otoritesi bürokratlarımızın ve milletvekillerimizin konuyla ilgili olarak gerekli hassasiyeti göstereceklerine, atılması gereken adımları ivedilikle atacaklarına inanıyoruz ve güveniyoruz.

MPS HASTALIĞI NEDİR?

Mukopolisakkaridoz (MPS), lizozomal depo hastalıkları içinde yer alan kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Lizozomlar, en anlaşılır tanımıyla vücutta tüm hücrelerin içinde bulunan gıda ve farklı molekülleri parçalamaya yarayan enzimleri üreten yapılardır. Lizozomlardaki bozukluklar hücre içinde bu maddelerin sağlıklı şekilde parçalanamaması ile sonuçlanır ve hücre içinde bu moleküllerin depolanmasına sebep olur. MPS, protein metabolizmasındaki gerekli enzimlerin doğuştan eksik ya da hiç olmaması ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu nedenle de parçalanamayan moleküller, hücrede birikir ve hayatı tehdit edici semptomlara neden olur. Genel olarak görülen semptomlar arasında; iskelet sistemindeki problemler, zihinsel gelişme geriliği, havale nöbetleri, duyma ve görme bozukluğu, akciğer ya da kalp sorunlarının yanı sıra karaciğer ve dalak büyümesi bulunur. Kendi içerisinde hafif, orta ve ağır formları olan, altta yatan enzim eksikliklerine göre bazı alt tiplere ayrılan mukopolisakkaridoz ve benzeri lizozomal depo hastalıkları, tedavi edilmediğinde, vücutta geri dönüşü imkânsız kalıcı hasarlar oluşturur.

MPS LH Derneği Yönetim Kurulu

ŞÖVALYE RUHLU BİR ANNE ve KAHRAMAN KIZI

By Bizden Haberler

Mukopolisakkaridoz (MPS) Tip IVA hastası Ayşe Nihan’ın annesiyim. Kızım, dünyaya sağlıklı geldi ancak 9 aylıkken hastalandı. Hemen çocuk doktoruna götürdük; yapılan muayenede, kızımın bağ dokusunun çok zayıf olduğu, bir ortopediste götürmemiz söylendi. İşte o an hayatımızın en sıkıntılı günleri de başlamış oldu. Çünkü doğru adreste değildik. Kızımda kalça çıkığı olduğu teşhisiyle göğüs altından, ayak bileklerine kadar alçıya alındı; 4 ay süreyle alçıda kaldı ama hâlâ bir şeyler ters gidiyordu…

SONUNA KADAR MÜCADELE

İki yıl süreyle atelli ayakkabı kullandı, çelik korsa takıldı, femur kemiği başından çok zor bir ameliyat geçirdi. Adana, İzmir, İstanbul, Ankara ve Rusya’da deyim yerindeyse gitmediğimiz doktor kalmadı. Hepsi farklı bir yöntem uyguluyordu ama hiçbir gelişme olmuyordu. Bir yandan çalışma hayatımı sürdürmek, bir yandan da hastalıkla mücadele etmek ailemizi çok yorsa, yıpratsa da mücadelemizi yılmadan sürdürdük.

TANI ALMAK 5 YIL SÜRDÜ

Almanya’ya gittik… Bir hafta hastanede kaldık; tüm tetkikler yapıldı, raporlar İngiltere’ye yollandı. Biz de ülkemize döndük. Yaklaşık 2 ay sonra bize yurt dışından gelen raporda şunlar yazıyordu: “Kızınızın Hastalığı Morbus Morqio Tip IVA. Bu hastalığın dünyada tedavisi yoktur; araştırma safhasındadır.” Beynimizden vurulmuşa döndük. “Bu nasıl bir hastalıktı?”, “İleride onu neler bekliyordu?” hiç bilmiyorduk. Hastalığın tanısını alabilmemiz 5 yıl sürdü!

BİZİM İÇİN UMUT OLDU

1982 yılına gelindiğinde ülkemizde metabolizma bölümleri yeni yeni kurulmaya başlanmıştı, İnternet yok, hekimlerin bu hastalıkla ilgili bilgileri yok denecek kadar az, bilgi alabileceğimiz kimse yok, büyük bir çaresizlik içindeydik. Zamanla imkanlar biraz daha arttı, İnternetin hayatımıza girmesiyle yurt içi ve yurt dışındaki insanlarla iletişim kurma şansımız oldu. Almanya’daki MPS derneğine üye olup dünyadaki gelişmeleri takip etmeye başladım. MPS Tip IVA hastaları için çalışmalar başlamıştı ve bu bizim için umut oldu.

ALMANYA’DAN DAVET ALDIK

MPS hastaları için 6 ülkede MOOR 3 çalışması başlatılmıştı ve bu klinik çalışma için 2012 yılı Ocak ayında Almanya’nın Mainz kentinde Johannes Gutenberg Üniversitesi Metabolizma Bölümüne davet edildik. Mutluluktan uçuyorduk. 2012 yılının 15 Ocak günü klinik çalışma başladı. Bu çalışmaya katılanlar, hem tedirgin, hem heyecanlı, hem de mutluydu; karmaşık bir ruh hali yani. Yeni geliştirilen bir ilaç, ilk kez çocuklarımızda uygulanacaktı; “Yan etkileri olur mu?” endişesi de taşıyorduk. Artık Almanı, Türk’ü, İsviçrelisi, Ermenisi bir aile olmuştuk. Kader farklı uluslardan insanları bir araya getirmişti, artık kader arkadaşlarıydık. Geride kalan 2 yılın ardından 2014’te bu ilaç onay aldı ve Avrupa ülkelerinde piyasaya çıktı.

VE DERNEĞİMİZİ KURDUK

Bu arada hasta yakınları olarak bir araya gelerek Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği’ni kurduk. Bir sivil toplum örgütünün, bu süreçte ne kadar büyük rol oynayabildiğini, ilacımızın Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından 2015 yılında geri ödeme listesine alınmasında gördük. Sadece dernek değil hastalarımızın da çok büyük katkıları oldu. Ortaya koyduğumuz büyük çaba sonuç verdi ve ilacımız 2015 yılının Eylül ayında SGK  tarafından geri ödeme listesine alındı. Kızım bir savaşçıydı; bu ilacın piyasaya çıkmasında, pek çok hastanın şifa bulmasında büyük katkısı olduğunu söyleyebilirim.

SİBİRYA’DA BİR UMUT

Günümüzde gerek tanı, gerekse tedavide çok büyük yol alındı. Bu hastalığa karşı kızım ve ben çok büyük mücadele verdik. O mücadelemizdeki bir olayı anlatırsam, yaşanan güçlüğü daha iyi aktarmış olurum. Moskova’da görevli bir dostumuz Sibirya’nın Kurgan şehrinde ortopedi alanında dünyaca meşhur Gavriil Abramoviç İlizarov adında bir profesörün varlığından söz etti. O yıllarda (1992) bilindiği üzere Sovyetler Birliği’nde komünist idare var ve yeşil pasaportum olmasına karşın vize vermiyor.

ŞÖVALYE RUHLU BİR ANNE ve KAHRAMAN KIZI

Moskova’daki Türkiye Cumhuriyeti Büyükelçiliği’ni devreye sokarak davetiye istedik.

Kapalı bir ülke, çok farklı bir dil konuşuluyor; benim diyen biri bile küçücük çocuğuyla oralara gitme riskini göze almaz. 1992 yılının Temmuz ayında kızımla Moskova’ya gittik.

Biz oraya vardıktan sadece bir hafta sonra ülke karıştı; dağılma başladı. Tarihe tanıklık ettik diyebilirim. İnsanlar, marketlere hücum etti, raflarda hiçbir şey kalmadı; yiyecek bir şey bulamadık. O günlerde konsolosluk çalışanlarımızın desteklerini hiçbir zaman unutamam. Doktorun bulunduğu yer olan Sibirya’nın Kurgan kentine gideceğiz. Günlerce düşünmekten uykularım kaçtı.  Yabancı olduğumuz gerekçesiyle bize uçak bileti satmadıkları için yaklaşık 85 saatlik tren yolculuğunun ardından aç susuz Kurgan’a vardık. Böylesi bir yolculuğun genç bir anne ile çocuğu için ne kadar zor olduğunu tahmin edemezsiniz. Bu nedenle ben kendimi şövalye ruhlu bir anne, kızımı da çok sabırlı, güçlü bir kişi olarak tanımlıyorum.

TEDAVİ KIZIMIN YAŞAM KALİTESİNİ ARTTIRDI

Bu hastalık, vücutta pek çok organın hasar görmesine neden oluyor.  Kemiklerin yapısını bozuyor, göz, kulak, dişler ve başka organlar da etkileniyor. Bu hasarların geri dönüşü ise maalesef mümkün olmuyor. Günümüzde henüz bu hastalığı tamamen iyileştiren bir ilaç bulunamadı, bulunması da yıllar alabilir diye düşünüyorum. Şimdilerde kullandığımız ve kızımın solunumuna iyi gelen ilacının bulunması bile aşağı yukarı 20 yıl sürdü. Vücutta hiç bulunmayan enzimi vücuda vermek suretiyle yapılan bu enzim tedavisinin,  kızımın yaşam kalitesini yükselttiğini söyleyebilirim.

GÖLGEDEYSEK DE GÖRÜNMEZ DEĞİLİZ!

Engelliler, her ne kadar toplumun gölgede kalan kısmı olarak algılansa, yaşadıkları zorluklar bilinmese, verdikleri olağanüstü mücadelenin farkına varılmasa da sayıları hiç de azımsanamayacak kadar fazla. Dünyada yaklaşık 350 milyon, ülkemizde ise 5 milyon kişi nadir hastalıkların bir türü ile mücadele ediyor.

Sabancı Vakfı’nın İstanbul’da yaptığı bir araştırmaya göre ailelerin yüzde 57’si çocuklarının engellilerle bir arada olmasını, aynı sınıflarda bulunmasını istemiyor. Ortaya çıkan bu sonuç ve ailelerin böyle düşünmesi beni çok üzdüğü gibi diğer engelli çocuğu olan ebeveynleri de çok üzmüştür. Öncelikle aileler, bu konuda duyarlı olacak ki vicdanlı çocuklar yetiştirebilsinler. Burada ailelere, öğretmenlere ve Milli Eğitim Bakanlığı’na büyük görevler düşüyor. Toplumda engelli bireylere karşı bu önyargının ortadan kaldırılması için bilinçlenmenin, farkına varmanın sağlanması gerekiyor.

KORKULU RÜYAMIZ: ÇOCUĞUMA NE OLACAK!

Sağlık otoritesinden en büyük beklentimiz özel hastalarımız için tanı ve tedavi merkezlerinin acilen kurulması, sürekli kullanmakta olduğumuz ilaçların rapor sürelerinin 12 aya çıkarılması ve en önemlisi de korkulu rüyamız, “Bana bir şey olursa çocuğuma ne olacak?” endişemizi giderecek çalışmanın ivedilikle yapılması. Hiç bir anne-baba çocuğunun kendinden önce ölmesini istemez. Acıların en büyüğü evlat acısıdır ama engelli çocuğu olan ailelerde durum tam tersidir! Avrupa ülkelerinde olduğu gibi büyük yaşam köylerinin ülkemizde de olmaması çok büyük eksiklik!

HER ŞEYE RAĞMEN MUTLULUK…

MPS Hastası ailelerine önerim bu hastalıkla barışık yaşamaları, sabırlı, hoşgörülü olmaları. Eğer bir şeyi değiştiremiyorsak mutlu olmanın illaki bir yolu vardır. Şu günü, şu saati, şu dakikayı; hiçbir ânı bir kez daha yaşama şansımız yok. O yüzden mutlu olmak, en önemli amacı olmalı insanın. Bir özdeyişte söylendiği gibi; “Gerçek mutluluğun kendi içinizde yattığını fark edin. Huzur, mutluluk ve neşeyi, dış dünyada aramayı bırakın. İnsanlar tüm isteklerine kavuştukları zaman mutlu olmazlar.”

Olağan Genel Kurul Toplantısı 2021

By Bizden Haberler

Derneğimizin olağan Genel Kurul Toplantısı 25.09.2021 Cumartesi Saat 12:00’de Bakırköy İspirtohane Kültür Merkezi’nde gerçekleştirildi. Çoğunluk sağlanamadığı için ikinci toplantı 09.10.2021 Cumartesi günü aynı saat ve yerde gerçekleştirilecektir.

  1. Açılış, yoklama, saygı duruşu ve İstiklal Marşı’nın okunması.
  2. Divan Başkanı ve üyelerin seçimi.
  3. Divan heyetine imza yetkisinin verilmesi.
  4. 2018-2020 Dönemi Yönetim Kurulu faaliyet raporunun sunulması.
  5. 2018-2020 Dönemi mail raporunun sunulması ve 2020-2022 dönemi tahmini bütçesinin sunulması.
  6. Denetim Kurulu raporunun sunulması.
  7. Tüzük değişikliği maddelerinin okunması, oylanması.
  8. Yönetim Kurulu’nun ve Denetim Kurulu’nun ibrası.
  9. Yeni dönem Yönetim Kurulu, Denetim Kurulu asil ve yedek üyelerinin seçimi.
  10. İstek ve temenniler.

Oy birliği ile karar verilmiştir.

Muteber Eroğlu
Ayfer Ergüzel
Nalan Yılmaz
Aynur Uğuz
Selçuk Kayan

MPS LH Hastaları Risk Grubunda

By Bizden Haberler

Muteber Eroğlu: MPS LH Hastaları Risk Grubunda, Hızla Eyleme Geçilmeli

Dünyanın ve ülkemizin hazırlıksız yakalandığı koronavirüs salgını, hayatı olduğu gibi sağlık hizmetlerini de aksatıyor. Gelinen noktada, bu durumdan en çok da nadir hastalıklarla mücadele eden hastalar etkileniyor. Tedavi sürecinde yaşanan olumsuzluklara dikkat çekmek ve çözüm önerilerinde bulunmak üzere, MPS LH Derneği’nin kurucuları arasında yer aldığı Nadir Hastalıklar Ağı, salgın sürecine dair “COVID-19’un “Nadir” Yüzü” başlıklı acil bir çağrıda bulundu. Nadir hastalığa sahip bireylerin, COVID-19 salgını sürecinde, hayati önem taşıyan tedavilerinin sürmesini ve istenmeyen sonuçların doğmasının önlenmesinin beklendiği belirtilen çağrıda, Nadir Hastalıklar Ağı’nın, doğrudan hasta ve hasta yakınlarıyla iletişim halinde olduğu, süreçte yaşanan acil sorunları ve ihtiyaçları tespit ettiği bilgisi paylaşıldı. Yapılan çağrıda, MPS LH Derneği Başkanı Muteber Eroğlu da, her nadir hasta grubunun özellikleri dikkate alınarak tıbbi destek ve tedavi süreçlerinin ayrı ayrı planlanması gerektiğini belirtti. Muteber Eroğlu, konuyla ilgili olarak şu noktalara dikkat çekti: “Hangi grubun acil olarak neye ihtiyacı varsa ona göre bir yöntem belirlenip hızlıca eyleme geçilmelidir. Nadir hastalıklarda yer alan bazı grupların tedavisinin hastanede yapılması zorunludur. Öte yandan MPS (Mukopolisakkaridoz), Goucher, Pompe ve Fabry gibi bazı lizozomal depo hastalıklarında iyi bir düzenlemeyle evde de tedavi verilebilir. Bu grupta yer alan hastalar aynı zamanda kronik hastalığa da sahip. Dolayısıyla hastaneye gitmeleri hayati boyutta çok büyük bir risk taşıyor. Zaten yüksek enfeksiyon riski taşıdıkları için risk grubundalar. Bu nedenle aslında MPS ve Lizozomal Depo Hastaları için en güvenilir yol evde tedavilerine devam etmeleridir, tıpkı diğer nadir hastalığa sahip bireyler gibi. Tedavi almak onların en doğal hakkı. Eğer tedavilerine devam edemezlerse, ciddi organ tutulmaları ve solunum problemleri yaşanabilir.”

NADİR HASTALIKLAR AĞI, YILIN İLK TOPLANTISINDA BULUŞTU.

By Bizden Haberler

NADİR HASTALIKLAR AĞI, YILIN İLK TOPLANTISINDA BULUŞTU.

Nadir Hastalıklar Ağı (NHA), yeni yılın ilk toplantısını yaptı. Acıbadem Altunizade Hastanesi’nin ev sahipliğinde gerçekleşen “Nadir Hastalıklar Ağı Buluşma Toplantısı”nda “Nadir Hastalıklar Ağı’nın Çalışma Prensipleri”, “Katılımcı Hasta ve Hasta Derneklerinin NHA’dan Beklentileri” ve “Çalışma Gruplarının Kategorilendirilmesi” başlıkları ele alındı. Derneğimiz adına Yönetim Kurulu Başkanımız Sayın Muteber Eroğlu ve Yönetim Kurulu Üyemiz Sayın Ayfer Ergüzel’in katılım sağladığı toplantı, yapılan değerlendirmelerin ardından son buldu.

MPS Hastaları İstanbul Üniversitesi’nde Buluştu.

By Bizden Haberler

Hasta ve hasta yakınlarının büyük bir merak ve sabırsızlıkla beklediği Mukopolisakkaridoz Aile Toplantısı, önceki gün İstanbul Üniversitesi’nin ev sahipliğinde gerçekleştirildi. Hasta ailelerinin büyük ilgi gösterdiği Beyazıt Yerleşkesi Prof. Dr. Fuat Sezgin Kongre ve Kültür Merkezi’ndeki toplantıda, Mukopolisakkaridoz hastalığının tanı ve tedavi imkanlarının yanı sıra yeni geliştirilen son tıbbi imkanlar aktarıldı.

Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği Başkanı Muteber Eroğlu, toplantının açılışında, İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü ile İstanbul Üniversitesi Çapa Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı’na bu toplantının gerçekleşmesi için verdikleri destekten dolayı teşekkür etti. MPS LH Derneği olarak yaptıkları faaliyetleri aktaran Eroğlu, 2009 yılından itibaren takip ettikleri hasta sayısının bugün gelinen noktada 830’a ulaştığını söyledi. Bunun da aileleriyle birlikte 2 bin 500, 3 bin kişilik kocaman bir aile demek olduğunu ifade eden Eroğlu, “İlk hedefimiz farkındalıktı, çünkü ne kadar çok sesiniz çıkarsa o kadar çok görünür oluyorsunuz, sorunlarınıza çözüm bulmanız o derece kolaylaşıyor. O yüzden farkındalık çalışmaları büyük önem arz ediyor bizim için.” dedi. Sosyal medya üzerinden yaptıkları iletişimin artarak devam edeceğini belirten MPS LH Derneği Başkanı Muteber Eroğlu, ulusal basında da görünür olmak, seslerini duyurmak adına çalışmalarının sürdüğünü belirtti. İl il dolaşarak hasta sohbet toplantıları yaptıklarını söyleyen Eroğlu, “Bugün itibariyle gittiğimiz il sayısı 32’yi buldu, çevre illerle birlikte Türkiye’nin bütün illeri ilk etapta tamamlanmış oldu. İkinci etapta ise bir sosyal hizmetler uzmanı bize eşlik edecek. Bugün yaptığımız gibi bilgilendirme toplantıları yapıyoruz ve bunların da devamı olacak.” müjdesini verdi. Diğer yandan kongrelere katılım sağlayarak, oralardaki yeni bilgileri alıp hastalara ulaştırmak adına bu faaliyetleri gerçekleştirdiklerini belirten Başkan Eroğlu, “Önümüzdeki dönemde aile hekimleri ile daha sık görüşmeyi ve projeler üretmeyi hedefliyoruz. Sorunlarımızla ilgili olarak kamu otoritelerini sık sık ziyaret ediyoruz. Gerek tüp bebek, gerekse ilaçlar konusunda bu ziyaretler sayesinde mesafe aldık diyebiliriz. Yeni doğan taraması, ilaca erken erişim, tanı ve tedavi merkezleri konusu hep gündemimizde ve ilgililere hep aktarıyoruz. Hayatımızı kolaylaştırmak adına bunları hep dile getirmeyi sürdüreceğiz.” dedi.

‘TIP, HASTALIĞIN KADERİNİ DEĞİŞTİRECEK TEDAVİLERE DOĞRU İLERLİYOR’

İstanbul Tıp Fakültesi’nden Profesör Doktor Gülden Gökçay da açılış konuşmasında, İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü, iki ayrı kurum olarak, bu toplantıyı Aile Derneği ile birlikte gerçekleştirdiklerini belirtti. Mukopolisakkaridozların kendileri için çok uzun yıllardan beri uğraştıkları bir hastalık grubu olduğunu belirten Prof. Dr. Gülden Gökçay, “Mesleğe ilk başladığımız yıllarda biz klinik olarak çok kolaylıkla tanıları düşünüyor ve koyuyor idik; ancak o yıllardaki tedaviler, bulgulara yönelik ve elden geldiğince bir destek tedavisi şeklindeydi. Ve biz tanı koyduğumuz hastalara şöyle derdik: Şu anda bu hastalıkların tedavisinde sadece tanıyı koyabiliyoruz ve bir takım destek tedavileri yapabiliyoruz; bekleyin çok daha iyi tedaviler gelecek derdik. Şu anda elimizde çok daha iyi tedaviler var. Bugün gelinen noktada şunu diyebiliyoruz: Tıp belki de hastalığın tamamen kaderini değiştirecek tedavilere doğru gidiyor. Bu seyri görüyor olmak çok çok güzel. Bu arada bizlere düşen görev nedir diyecek olursak, bize hastalarımızı tedavi, takip izlem olarak onları en iyi durumda tutmak gerekiyor ki, bu tedaviden onlar faydalanınıncaya kadar elimizden geleni eksiksizce yapmış olalım. Bunun da belli koşulları var: İyi bir izlem, tedavilere erişim ve doğru ellerde takip ediliyor olması çok çok önemli. Burada bir metebolizma hastalığı söz konusu, metobolizma konusunda uzmanlığı olan bir hekimin takibinde olmaları gerekir ama yan dallar da çok önemli; çünkü bu hastalık bir tek disiplini değil birden fazla disiplini ilgilendiriyor. İşte bu toplantının aileleri bilgilendirmesi dışında multidisipliner yaklaşıma dikkat çekmesi açısından da önemli olduğunu düşünüyorum. Bu toplantının gerçekleşmesini sağladıkları için Aile Derneğimize tekrar teşekkür ediyorum.” dedi.

İstanbul Üniversite (İÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Görevlisi Dr. Meryem Karaca, “Mukopolisakkaridozlara Genel Bakış” başlıklı sunumunda hastalıkla ilgili genel bilgileri katılımcılarla paylaştı. Dr. Karaca, MPS hastalığının genel bulguları konularında bilgilendirmede bulundu.

PROF. DR. NİŞLİ: BU HASTALIKTA KARDİYOLOGLARIN DA FARKINDALIĞI ARTTIRILMALI

İÜ, İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı’ndan Prof. Dr. Kemal Nişli, “Mukopolisakkaridozlarda Kardiyolojik Sorunlar ve İzlem” başlıklı sunumunda, mukopolisakkaridozlarda kalp bulgularının ne kadar önemli olduğunu, kardiyolaogların da farkındalığının arttırılması gerektiğini anlattı. Özellikle kalp kapağı sorunlarına değinen Prof. Dr. Kenal Nişli, ancak ileti sorunlarının da çok önemli olduğunu, kalp sorunlarında erken tanının tedavide ne kadar önemli olduğunu belirtti. Prof. Dr. Nişli, “Kalp kasında bir problem olabilir, hatta bu anne karnında bile gelişebilir. Hastaların kolay yorulması çok önemli bir bulgu. Emmede bozukluk, iyi kilo almama, kalple ilgili bir belirti olabilir. Hastalığın kroner damarlara tutulumunun özellikle ergenlik döneminde farkında olmamız gereken bir sorun. Muayenelerde sadece Eko değil, ileti sorunlarını da (kalbin elektriksel yapısı) ortaya çıkarabilmek için EKG de çekilmeli” uyarısında bulundu.

DR. HACER YAVRU: ANESTEZİ UYGULARKEN DİKKAT!

Anesteziyoloji ve Reanimasyon Anabilim Dalı’ndan Öğretim Üyesi Dr. Hacer Ayşen Yavru, “Mukopolisakkaridozlarda Anestezi Yaklaşımı” başlıklı sunumunda hangi operasyonların yapılması konusunda bilgi paylaşımının ardından konunu çeşitliliğine değindi. Bu tür müdahalelerde multidisipliner yaklaşımın önemine vurgu yapan Dr. Ayşen Yavru, “Anestezi bütün yapılanları bilmeli, çocuğu tanımalı; mutlaka kulak-burun-boğaz değerlendirmesi yapıldıktan sonra anestezi uygulaması yapılacaksa yapılmalı. Her hangi bir anestezi alacak çocuğun ileride o aşamada komplikasyonlar düşünülerek mutlaka yoğun bakım donanımı olan bir hastanede izlenmesi gerekir.” dedi. Kronik oksijenlenme eksikliğinin beraberinde kalp yetmezliğinin bir bulgusu olabileceğine dikkat çeken Dr. Yavru, anestezistlerin, özellikle dikkat etmeleri gereken I. ve II. omur arasındaki sorunların, anestezi verilmeden önce belli bir pozisyonda tutulmasının ne kadar önemli olduğunu, anestezistin mukopolisakkaridozlar hakkında deneyimli ve bilgili olmasının çok önemli olduğunu aktardı. Çocuklarımızı bu tip uygulamalara sokarken bunun denetimini hem metebolizma uzmanlarının hem de ailelerin yapması gerektiğini belirtti. Hangi ilaçların kullanılacağı da yaşa, hastalığa göre değişiklik gösterebileceği uyarısında bulundu.

DOÇ. DR. BALCI: ZAMAN KAYBETMEMEK ÇOK ÖNEMLİ

Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı’ndan Doç. Dr. Halil İbrahim Balcı da “Mukopolisakkaridozlarda Ortopedik Sorunlar ve Yaklaşım” başlıklı konuşmasında özellikle bu hastalık türünde zamanın büyük önemi olduğunu, tanı ve tedavide bu sürelerin geçirilmemesi için azami özen gösterilmesi gerektiğini belirtti. Tüm hareket sisteminin ve eklemlerin değerlendirilmesinin, erken müdahalenin çok önemli olduğunu söyledi.

PROF. DR. DERYA KARADENİZ: DERİN UYKU ŞART

Cerrahpaşa Nöroloji Anabilim Dalı’ndan Prof. Dr. Derya Karadeniz “Mukopolisakkaridozlarda Uyku Bozuklukları” başlıklı sunumunda uykunun değerlendimesinin yaşam kalitesi açısından çok önemli olduğunu anlattı. Uykunun, bilincin askıya alınması hali olduğunu belirten Prof. Dr. Derya Karadeniz, “Uyumadan yaşamak mümkün değil. Her durumda uyku farklılık gösterir. Aslında gece boyunca beyin faaliyetlerini sürdürüyor, birçok evreden geçiyor. Her insanın uykusu da kendine has ve deyim yerindeyse parmak izi gibidir. Uykunun yapısı da bize genetik olarak belirleniyor ve ömür boyunca devam ediyor. Şöyleki kimi vardır deprem olsa uyanmaz, kimisi de yağmur tıkırtısına uyanır. Uyku süresi insanların yüzde 80’inde 6-8 saat kadardır. Güneş battıktan 6-8 saat sonra da insanların normalde uykusu gelir. Bir insanın uyku süresi 6-8 iken, bu süre 30 yaşından sonra 5 saate düşüyorsa burada bir problem var demektir. Kaliteli ve derin uyku, vücudun tamiri için çok önemlidir. Çok uzun uyumak kaliteli uyku uyuduğunuz anlamına da gelmeyebilir. Uykumuz kısaldığında bir takım fonsiyonlarımız bozarız; çünkü bir takım hormonlar sadece uyku halinde salgılanır. Büyüme ve seks hormonu gibi.” bilgisini paylaştı.

Son olarak da “Mukopolisakkaridozlarda Tedavi ve Tedavide Yenilikler” konu başlıklarında bilgilendirmede bulunan Cerrahpaşa Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı’ndan Doç. Dr. Ayşe Çiğdem Aktuğlu Zeybek, hem uygulanmakta olan tedaviler hem de gelecekte beklenen tedavilere dair bilgilendirmelerde bulundu.

Toplantı sonunda hasta ve hasta yakınları tanı ve tedavi sürecinde karşılaştıkları zorlukları paylaşıp, merak ettikleri soruları konunun uzmanı hekimlere sorma fırsatı buldu. Toplantının ardından hekimler, MPS LH Derneği Yönetim Kurulu ve hasta yakınlarının birlikte çektirdikleri aile fotoğrafıyla etkinlik sona erdi.

 

65
Awards Won
268
Completed Designs
37
GitHub Repo's
439
Cups of Coffee