Skip to main content
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Birlikte Büyüyelim!

Bize katılın, birlikte büyüyelim!

1
1

Adıyaman ve Kahramanmaraş’ta Buluştuk

By Bizden Haberler

MPS LH Derneği olarak bir süredir deprem felaketinden etkilenen güney illerimizde organize ettiğimiz hasta sohbet ve bilgilendirme toplantılarını, 12  ve 13 Ekim 2024 tarihlerinde, bu sefer, Adıyaman ve Kahramanmaraş’ta gerçekleştirdik.

Hastalarımız ve yakınları tarafından büyük bir ilgi ile karşılanan ve Yönetim Kurulu Başkanımız Ayfer Ergüzel ile Yönetim Kurulu Üyelerimiz Muteber Eroğlu, Nalan Yılmaz ve Sonnur Erdem’in de katıldığı toplantılardaki gündemimiz her zamanki gibi sorunlarımız ve bu sorunlara ilişkin çözüm arayışımızdı.

Toplantılarda ayrıca, Gaucher Hastalığı Farkındalık Günü etkinliklerimiz çerçevesinde, konuşmacılarımız, hastalarımızdan gelen soruları yanıtladılar. Bu itibarla, bizi kırmayarak etkinliklerimize konuşmacı olarak katılan Değerli Hocamız Adıyaman Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde görevli Gastroenteroloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Ali Rıza Çalışkan ile Uzman Klinik Psikolog Fürüzan Eroğlu’na içten teşekkürlerimizi sunarız.

Bir başka bilgilendirme toplantısında tekrar görüşmek üzere.

Sevgi ve saygılarımızla,

MPS LH Derneği
Yönetim Kurulu

MPS LH DERNEĞİ HASTA BİLGİLENDİRME VİDEO TOPLANTILARI – 3

By Video Toplantı

Hastalarımızı bilgilendirmek amacıyla Derneğimiz tarafından hayata geçirilen video toplantılarının üçüncüsünü, 16 Ekim 2024, Çarşamba günü, “Engelli Kişilerin Hakları” başlığı altında gerçekleştirmiş bulunmaktayız.

Açılışı Başkanımız Ayfer Ergüzel tarafından yapılan toplantıda, Yönetim Kurulu Üyemiz Uzm. Dr. Alev Şaylan’ın moderatörlüğünde, hastalarımız ve ailelerinden gelen soruları yanıtlayan SAHİM-SEN Sağlık Hizmetleri Sendikası Engelliler Komisyonu Başkanı Sosyal Hizmet Uzmanı Ayşe Sarı’ya içten teşekkürlerimizi sunarız.

Bir sonraki Hasta Bilgilendirme Video Toplantısında görüşmek dileğiyle.

Sevgi ve saygılarımızla,

MPS LH Derneği
Yönetim Kurulu

848. GÜN GELEN MUTLULUK!

By Bizden Haberler

1 Haziran 2022 tarihli Resmi Gazete’de yayımlanarak yürürlüğe giren Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK), Sağlık Uygulama Tebliği’nde (SUT) yapılan yeni bir düzenleme ile Mukopolisakkaridoz ve Bazı Lizozomal Depo hastalıklarının tanı alma, enzim tedavisine başlama, devam etme ve sonlandırma kriterlerine önemli değişiklikler yapılmıştı. Bu kriterler arasında 6 dakika yürüme şartı, ventilatöre bağlı olmama ve tedaviye başlama-devam etme-sonlandırma gibi üç farklı zamanlamaya tabi tutulması gibi kriterler getirilmişti. Bu kriterlere uymayan hastalarımızın reçeteleri yazılmamaya ve raporları geri dönmeye başlamıştı.

Hastalarımızın tedaviye erişimiyle ilgili yaşadığı sorunları, kamu sağlık otoritesine, ülke örnekleri ve hukuki değerlendirme raporlarını da içeren kapsamlı dosyamızı ileterek başlattığımız ve iki yılı aşkın bir süredir ulaşabildiğimiz tüm mecralarda, “ENZİM TEDAVİMİZİ GERİ İSTİYORUZ” sloganımızı defaatle haykırdığımız kampanyamızın, 848. gününde, başarıya ulaşmasından dolayı büyük bir mutluluk duymaktayız.

Resmi Gazete’nin 25 Eylül 2024 tarihli nüshasında yayımlanarak Mukopolisakkaridoz (MPS) ve Benzeri Lizozomal Depo hastalarının, tanı alma, enzim tedavisine başlama, devam etme ve sonlandırma kriterlerinde değişikliğe gidilmesini sağlayan tebliğin yürürlüğe girmesinde emeği geçen tüm yetkililere en içten teşekkürlerimizi sunarız. MPS LH Derneği olarak, tüm hastalarımızın rahat etmesi için, elimizden gelen tüm çabayı göstermeye devam edeceğimizi özellikle belirtmek isteriz.

Enzim tedavimizi geri almamızı sağlayan ilgili tebliğin tamamına https://www.resmigazete.gov.tr/eskiler/2024/09/20240925-8.pdf ve bu tebliğ ile gerçekleştirilen değişikliklerin ele alındığı, Derneğimizin Hukuk Bürosu tarafından hazırlanan bilgi notuna ise https://bit.ly/sut_bilgi bağlantısı aracılığıyla ulaşabilirsiniz.

 

Saygılarımızla,

 

MPS LH Derneği
Yönetim Kurulu

Anket

Anket – Nadir Görülen Hastalıkların Günlük Hayata Etkileri

By Bizden Haberler

Sayın hasta ve hasta yakınlarımız, EURORDİS Rare Barometer projesi kapsamında nadir bir hastalıkla yaşamanın günlük yaşam üzerindeki etkisi üzerine yeni bir anket geliştirilmiştir, çalışmayı sizlerle paylaşmak istiyoruz. Anket, dünya çapında nadir bir hastalıkla yaşayan bireylere ve aile üyelerine açıktır ve 25 dilde hazırlanmış olup Türkçe seçeceği de var. Bu ilk “Nadir Görülen Hastalıkların Günlük Hayata Etkileri“ anketine katılımlar 8 Eylül 2024 Pazar gününe kadar sürecek. Sonuçları, yaşadığımız sorunların tespiti, aşılması ve farkındalığımızın artırılabilmesi açısından önemli olan bu ankete katılımınızı rica ediyoruz. Bu sayede elde edilecek verilerin, yaşadığımız sorunların farkına varılmasına, anlaşılmasına ve çözülmesine katkı sağlayacağını umut ediyor, katılımınız için şimdiden teşekkür ediyoruz.

Anket linki ve detaylı bilgi aşağıdadır. Tüm hasta ve hasta yakınlarımızı ANKET’e katılmaya davet ediyoruz..

MPS-LH Derneği Yönetim Kurulu

 

Anket linki:
https://www.sphinxonline.com/surveyserver/s/EURORDIS75/SPIL_interface/questionnaire.htm

 

Ankete ulaşmak ve paylaşmak için RareBoost linkedIn ve Instagram hesaplarını kullanabilirsiniz;

https://www.linkedin.com/company/rareboost/posts/?feedView=all

https://instagram.com/p/C-IDdrsosRr/

RareBoost hakkında daha fazla bilgi için https://rareboost.ibg.edu.tr/tr/home-turkce/ web sitesini ziyaret edebilirsiniz.

MPS LH Derneği yeni yönetimini seçti

By Bizden Haberler

Derneğimizin olağan Genel Kurul Toplantısı 12 Mayıs 2024 Pazar Günü Tarık Akan Kültür Merkezi’nde gerçekleştirildi.

Dernek Başkanı Ayfer Ergüzel’in açılış konuşmasının ardından Divan Başkanı ve üyelerin seçimine geçildi. Divan heyetine imza yetkisinin verilmesinin ardından 2022-2023-2024 Dönemi Yönetim Kurulu faaliyet raporunun sunumu yapıldı.  Denetim Kurulu raporunun sunulmasının ardından 2023-2024 Dönemi tahmini bütçesinin sunumuna geçildi.

Yönetim Kurulu’nun ve Denetim Kurulu’nun ibrasının ardından Yeni dönem Yönetim Kurulu, Denetim Kurulu asil ve yedek üyelerinin seçimi gerçekleştirildi.

Seçim sonrası oluşan yeni yönetim kurulu şu şekilde oluştu:

Yönetim Kurulu Başkanı
Ayfer ERGÜZEL

Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı
Nalan YILMAZ

Genel Sekreter
Muteber EROĞLU

Sayman
Sonnur Kürü ERDEM

Üye
Muteber Eroğlu

Üye
Alev Şaylan

Yönetim Kurulu Yedek Üyeler
Semra ALTINÖZ
Didem Nur CELEP
Şahin KAYA
Asiye BİLİCİ
Ali BAYKUT

Denetim Kurulu Asil Üyeler
Ayşe BAKIŞ
Selçuk KAYAN
Dilruba BALBUNAR

Denetim Kurulu Yedek Üyeler
Ayşe Deniz ÇETİN
Mehmet YILMAZ
Nurettin UĞUZ

15 Mayıs Dünya MPS Farkındalık Günü

By Bizden Haberler

Bugün 15 Mayıs Dünya MPS Farkındalık Günü… Bir diğer ifadeyle çok nadir görülen bir hastalığa, onunla mücadele edenlerin yaşadıklarına dikkat çekmek için farkındalık çalışmalarının daha yoğun yapıldığı bir gün.

MUKOPOLİSAKKARİDOZ hastalığı ve benzer nadir hastalıklarla mücadele edenleri, sadece görmenizi değil fark etmenizi, farkındalık yaratma çabalarımıza destek vermenizi isteriz. Çünkü bizler ZOR OLANI YAŞIYORUZ, UMUDU PAYLAŞIYORUZ…

Web sitemizi ziyaret edin, sosyal medya hesaplarımızı takibe alın; hem bu hastalıkla ilgili bilgi edinin hem de mücadelemize destek olun.

instagram.com/mpslhdernegi/
facebook.com/MpsDernegi/
x.com/MPSLH/
linkedin.com/company/mpslhdernegi/
www.mpsturk.org

ANKARA’DA 15 MAYIS DÜNYA MPS FARKINDALIK GÜNÜ ETKİNLİĞİ

By Bizden Haberler

MPS LH Derneği olarak her yıl 15 Mayıs haftasında, Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığına dikkat çekmek ve farkındalık oluşturmak için gerçekleştirdiğimiz “Dünya MPS Farkındalık Günü” etkinliklerimizin bir yenisini 16 Mayıs 2024 Perşembe günü Ankara’da gerçekleştirdik.

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Dönem 1 öğrencilerinin bu yıl konusunu “Mukopolisakkaridozlar” olarak belirlediği Sosyal Sorumluluk Projesinin final çalışmasında bir araya geldik. Yönetim Kurulu Üyesi Dr. Alev ŞAYLAN’ın sunuculuğunu yaptığı Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Beytepe Yerleşkesindeki etkinlikte, hastalarımızı temsilen MPS Tip 4A tanılı Eftelya KOÇER ve Aslım ŞAYLAN, MPS LH Derneği Yönetim Kurulu adına Dernek Başkanı Ayfer ERGÜZEL, Hacettepe Üniversitesi Ankara Devlet Konservatuvarı adına Prof. Dr. Cenk GÜRAY, HÜ İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Serap SİVRİ ve HÜ Beytepe Hastanesi Başhekimi Doç. Dr. Akın ÜZÜMCÜGİL konuşmacı olarak yer aldı.

Etkinliğin devamında şef Atilla Çağdaş DEĞER yönetiminde, piyanist Nehir YELOK eşliğinde, Hacettepe Üniversitesi Ankara Devlet Konservatuvarı Müzik ve Bale Ortaokulu 5. Sınıflar Korosu ile seyirci ve hastalarımızın da aktif katılımıyla koro dinletisi vardı. Öğr. Gör. Zeynep Melisa COŞKUN’un “Masalsı Anlatım ile Çalgılar Karnavalı” sunumunda orkestra enstrümanlarının tanıtımı yapıldı ve sonrasında eğlenceli etkinliğimiz, teşekkür belgelerinin takdimi, dilek ve temennilerin ardından sona erdi.

Bu verimli, keyifli ve eğlenceli etkinliğimize katılan, destek olan, farkındalık çabasında yer alan kurumlara ve katılımcılara derneğimiz ve hastalarımız adına teşekkür ediyoruz.

Anıtkabir’i Ziyaret Ettik

By Bizden Haberler

Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği (MPS LH) Yönetim Kurulu derneğimizin 15. kuruluş yıldönümü ve 15 Mayıs Dünya MPS farkındalık Günü dolayısıyla Anıtkabir’i ziyaret etti. Dernek Başkanı Ayfer Ergüzel’e yönetim kurulu üyeleri, gönüllüler, hasta ve hasta yakınları eşlik etti. Saat 15.00’deki törende mozoleye çelenk konuldu ve saygı duruşunda bulunuldu.

Ayfer Ergüzel, beraberindeki heyetle Misak-ı Milli Kulesi’ne geçti ve Anıtkabir Özel Defteri’ne şunları yazdı:

“Ulu Önder Büyük Atatürk,

Bugün Derneğimizin 15. Kuruluş yıldönümünü ve Dünya MPS Farkındalık Günü’nü huzurunuza çıkarak ve minnet duygularımızı ifade etmek istedik.

Biz, nadir bir hastalık olan MPS LH’den muzdarip çocuklarımızı ailelerini temsilen, kurduğunuz Cumhuriyet’e, gerçekleştirdiğiniz devrimlere, gösterdiğiniz hedeflere bağlılığımızı bir kez daha ifade ediyoruz.

Çağdaş laik Cumhuriyet’in yarattığı imkanlarla bilimsel çalışmalarını yürütebilen tıp fakültelerimizdeki hekimlerimiz sayesinde hasta çocuklarımızın Türkiye’de tedaviye ulaşmalarını sağlayabiliyoruz.

Onlarca yıl önce “Beni Türk hekimlerine emanet ediniz” demiştiniz. Ne mutlu bizlere ki bugün hasta çocuklarımızı gururla Türk hekimlerine emanet edebiliyoruz.

Tüm kazanımlarımızın ve ileriye dönük umutlarımızın kaynağı sizsiniz. Şükran ve minnet duygularımızla yüksek anınız önünde bir kez daha saygıyla eğiliyoruz.”

15 MAYIS DÜNYA MPS FARKINDALIK GÜNÜ ETKİNLİĞİ

By Bizden Haberler

MPS LH Derneği olarak her yıl 15 Mayıs haftasında, Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığına dikkat çekmek ve farkındalık oluşturmak için gerçekleştirdiğimiz “Dünya MPS Farkındalık Günü” etkinliklerinin bir yenisini bu kez Ankara’da gerçekleştiriyoruz.

Ankara Devlet Konservatuvarı Büyük Konser Salonu Hacettepe Üniversitesi Beytepe Yerleşkesi ‘ndeki etkinliğimiz 16 Mayıs 2024, Perşembe günü saat 18.30 da başlayacak. Hasta ve hasta yakınları, tıp fakültesi öğrencileri, Hacettepe Üniversitesi bileşenleri ve kıymetli hekimlerimiz davetlidir. Katılımınız bizleri çok mutlu edecektir; etkinlikte buluşmak üzere sağlıcakla kalın.

MPS LH Derneği
Yönetim Kurulu

17. Uluslararası MPS ve İlişkili Hastalıklar Sempozyumu’ na (MPS 2024) ülkemizi temsilen katıldık

By Bizden Haberler

MPS-LH Derneği olarak 4-7 Nisan 2024 tarihlerinde Almanya’nın Würzburg kentinde düzenlenen 17. Uluslararası MPS ve İlişkili Hastalıklar Sempozyumu’na (MPS 2024) ülkemizi temsilen katıldık. Hekim, hasta, hasta yakını, bilim insanı ve sektör profesyonellerinin bir araya geldiği programdaki oturumlar, atölyeler, deneyim paylaşımı toplantıları dünyanın her yerinden yoğun bir katılımcı sayısı ile gerçekleştirildi. Sempozyum, ülkemizden de değerli hekimlerimizin konuşmacı olarak yer aldığı bilimsel programın yanı sıra ailelere yönelik pek çok etkinlik, çocuk ve gençlik programları ile de oldukça zenginleştirilmişti.

Alanında önde gelen uzmanlardan oluşan uluslararası katılımcılar için bu sempozyum, MPS ve benzeri lizozomal hastalıklar alanında görüş ve yeni fikirlerin paylaşıldığı bir buluşma noktasıydı. Kongrenin mottosu “göz hizasında buluşmak” olarak belirlenmişti, herkesin eşit şartlarda ve saygı içindeki iletişiminin önemini vurgulayan bu slogan oldukça etkiliydi.

Bilimsel oturumlardaki sunumlar pek çok konu başlığını içermekte; MPS ve ilişkili hastalıklar hakkında temel ve güncellenmiş bilgileri, tamamlanan ve devam eden yeni çalışmaları, gelecekteki hedefleri, pratikte yaşanan sorun ve çözüm önerilerini kapsamaktaydı. Sunumlarda, mevcut sorunların her alanda işbirliği ve disiplinler arası ortak çalışmalarla daha hızlı çözülebileceği sıklıkla vurgulandı. Erken tanı ve erken tıbbi tedavinin yaşam kalitesi üzerine mutlak olumlu etkileri, kişiselleştirilmiş ilaç tedavilerinin giderek daha çok gündeme geldiği, cerrahi müdahalelerde çok geç kalınmamasının, tıbbi branşların hastalıklara bütüncül bir bakış açısı ile yaklaşımının bu süreçleri kolaylaştırabileceği konuşuldu. Tedavi başarısında aileler ve profesyonel sağlık personeli arasındaki iletişim ve işbirliğinin gerekliliği anlatıldı.

3 gün devam eden sempozyum; kapanış konuşmalarıyla, ödül töreni, dilek ve temennilerle sona erdi.

Dünya Nadir Hastalıklar Günü

29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü

By Bizden Haberler

Dünya Nadir Hastalıklar Günü

MPS LH Derneği Basın Açıklaması

Nadir hastalıklar, genel popülasyona oranla daha az sayıda kişide görülen hastalıklar olarak tanımlanıyor. Hastalıklar tek tek değerlendirildiğinde az sayıda kişide görülmesine karşın bu hastalıklardan etkilenen kişiler toplamda önemli bir nüfus grubuna karşılık geldiğini belirten MPS LH Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Ayfer Ergüzel, 29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla nadir hastalıklara ve nadir hastalara dikkat çekmek, farkındalık yaratmak üzere basın açıklaması yaptı.

Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Ayfer Ergüzel yaptığı yazılı basın açıklamasında nadir hastaların beklentilerini ve yaşadıkları zorlukları şöyle ifade etti:

HER 20 KİŞİDEN 1’ İ NADİR HASTA
Dünyada 8 bini aşkın nadir hastalık tespit edilmiş ve yaklaşık 473 milyon kişi, bir diğer ifadeyle dünya nüfusun yüzde 5′ i, nadir hastalıkların bir türü ile mücadele etmektedir. Bu hastalıkların yüzde 80’ i genetik kaynaklı; çoğu da kronik ve yaşamı tehdit edicidir. Bu hastalıkların yaklaşık yarısı daha çocukluk döneminde ortaya çıkmaktadır.

ÜLKEMİZDE 5-6 MİLYON
Nadir hastalık, Avrupa ve gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 1/2000 ya da daha az sıklıktaki, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül hastalıklardır. Derneğimize de adını veren Mukopolisakkaridoz (MPS) ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları da bu nadir hastalıklar şemsiyesi altında yer alır. Ebeveynlerden kusurlu birer genin aktarıldığı durumda hastalıkların ortaya çıkma ihtimali, yüzde 25 gibi yüksek bir orandır! Dünyada her yenidoğan 25.000 bebekten 1’ i, MPS hastalığının bir türüyle dünyaya gelmektedir. Birçok nadir hastalık kaydının sağlıklı bir şekilde tutulamamış olması ve ailelerin hastalığı gizlemesi nedeniyle kesin sayı bilinmemekle birlikte, ülkemizde yaklaşık 5-6 milyon nadir hasta olduğu tahmin edilmektedir.

Günümüzde Nadir hastalıklar, önemli bir halk sağlığı sorunudur. Çoğunluğu genetik kökenli ve kompleks özelliklere sahiptir. Teşhisi zor, tedavi seçenekleri sınırlı, kişide kalıcı zihinsel ve bedensel engellilik oluşturabilen bir hastalık grubudur. Bununla birlikte nadir hastalıklar yeterli bilimsel bilginin ve kesin verilerin bulunmadığı, tıp profesyonelleri de dahil olmak üzere sağlık personeli ve diğer sosyal destek profesyonellerince yeterli müdahale edilemeyebilen ve gerekli farkındalığın sağlanamadığı spesifik bir alan olarak dikkat çekmektedir.

HASTALIĞIMIZ NADİR, İLACIMIZ “YETİM”
Genelde nadir hastaların, özelde de MPS LH hastalarının en büyük sorunu, tanı gecikmesi, tedavi süreçleri ve ilaca erişim sayılabilir. Başkaca sorunlar da mevcuttur ancak bu üçlü hayatidir. Erken tanı alınamaması, tedavinin gecikmesine bu da çoğu zaman geri dönüşü imkânsız organ hasarlarına neden olabilmektedir. Tedavi sürecinde yaşanan olumsuzluklar, ilaca erişimdeki sıkıntılar da benzer sonuçları doğurmaktadır.

Bu hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlar, “yetim ilaç” olarak adlandırılmaktadır. Firmaların, sosyal sorumluluk bilinciyle yetim ilaç üretimine yöneldikleri bilinmektedir ancak bu çaba maalesef yeterli değildir. Ülkemizde kullanılan yetim ilaçların hemen hepsi yurtdışında üretilmektedir.

Uzun süren uğraşlardan sonra, MPS Tip 7 ilacı da SGK Geri Ödeme Listesine alındı ancak Niemann-Pick tanılı hastalar, hâlâ ilaçlarının ödeme listesine alınmasını bekliyor. Bu noktada bütün nadir hastaların muzdarip olduğu bir başka büyük sorun ise önceki yıl tedavi kriterlerinde yapılan değişiklik. Sağlık Uygulama Tebliğinde (SUT) yer alan bu değişiklik, hastalarımızın hayallerine büyük darbe vurdu!

HAYAT ZOR BİZE DAHA DA ZOR
Nadir hastalar zaten toplumun dezavantajlı grubu içerisinde yer almaktadır. Ülkemizdeki hayat koşulları, sıradan insanlar için bile çok ağırken nadir hastaların yaşadıklarını görmek için biraz empati rica ediyoruz. Hastalar ilaca erişim, rapor süreleri ve Enzim Replasman (ERT) tedavisini belli merkezlerde almak durumunda kaldıkları için sıkıntı yaşıyor. MPS hastalarının ilaçları, geri ödeme listesine dahil edilmiş olsa da tedaviye başlama ve devam etme kriterlerinde yapılan değişiklik, hastalarımızın umutlarını da kırdı.

ENZİM TEDAVİMİZİ GERİ İSTİYORUZ!
Yaklaşık 2 yıl önce Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından Sağlık Uygulama Tebliği’nde (SUT) yapılan değişiklikle bazı lizozomal depo hastalıklarının, enzim tedavisine başlama, devam etme ve sonlandırma kriterlerinde değişiklik yapıldı; yapılan değişiklikler de 1 Haziran 2022 tarihli Resmi Gazete’ de yayınlanarak yürürlüğe girdi.

Yapılan bu değişiklikle MPS LH hastalarının, tedavilerine başlaması ve devam edilebilmesi yeni şartlara bağlandı. Tedaviye başlamak için ilerleyici hastalığı olmamak, ventilatöre bağımlı olmamak, ileri derecede zekâ geriliği bulunmamak ve 6 dakikalık yürüme testinin uygulanabilmesi gibi, tedaviye devam etmek için de yürüme testinde yüzde 10 ve üzerinde iyileşme; iyileşmenin de sabit kalması gibi bazı kriterler getirildi. Her ne kadar SUT kriterleri arasında yer almasa da “kilo fazlası” gerekçesiyle tedavisini yaptıramamış ve işini bırakmak zorunda kalan hastalarımız var.

Yapılan bu düzenleme ile yaklaşık 2 yıldır hastalarımızın birçoğu maalesef kendilerine umut olan, hayata tutunmalarını sağlayan enzim tedavisinden mahrum bırakılmış durumda. Yeni düzenlemenin yürürlüğe girdiği ilk günden beri, düzenlemenin tekrar gözden geçirilmesi ve geri çekilmesi için Dernek olarak var gücümüzle çalışıyoruz.

Son olarak geçtiğimiz Ekim ayında SGK Genel Sağlık Sigortası Genel Müdürlüğü Yurt Dışı Sağlık Hizmetleri Dairesi yöneticileri ile Ankara’ da görüştük ancak henüz bir gelişme sağlanabilmiş değil. Zaman biz nadir hastalar için herkesten daha hızlı akıyor ve daralıyor. Konu hayati ve acil çözüm gerektiriyor. Buradan Sağlık Bakanımıza ve SGK yöneticilerine bir kez daha sesleniyoruz:
ENZİM TEDAVİMİZİ GERİ İSTİYORUZ!

ÖNCELİKLİ AMACIMIZ HASTALARIMIZIN HAYATINA DOKUNMAK
MPS LH Derneği olarak, özelde Mukopolisakkaridoz, genelde de nadir hastalıklar konusunda farkındalık oluşturmaya çalışıyoruz. Erken tanı ve tedavi süreçlerine hastaların yanında olmak, konunun uzmanı hekime ve doğru sağlık kuruluşuna erişimde yardımcı olmak yaptığımız çalışmalar arasında. Hasta ve hasta yakınlarına sosyal, kültürel, eğitim, sağlık ve hukuki alanlarda da destek sağlamak amacıyla da çalışmalar yürütüyoruz. Nihai amacımız ise nadir hastalıkların bir türü ile yaşamak durumunda olan bireylerin hayatlarında olumlu yönde değişimler sağlamak. Bir diğer hedefimiz de hastaların sesini topluma duyurmak, nadir hastalık bilincini artırmak. Uzun vadede Sağlık Bakanlığı bünyesinde, konunun uzmanlarının katılımıyla tanı ve tedavi merkezlerinin kurulmasını sağlamak.

‘NADİR OLANI YAŞIYORUZ UMUDU PAYLAŞIYORUZ’

• MPS LH tanısı almış hasta ve hasta yakınları: 0 534 896 77 73 – 0 506 645 21 70 numaralı telefonlardan ve sosyal medya hesaplarından MPS LH Derneği’ ne ulaşabilirler. Hastalık hakkında detaylı bilgiye de www.mpsturk.org web sitesinden erişmeleri mümkün.
• instagram.com/mpslhdernegi/
• facebook.com/MpsDernegi/
• twitter.com/MPSLH/

MPS LH Derneği
Yönetim Kurulu

Adana Buluşması

Hasta Bilgilendirme Toplantısı İçin Adana’daydık

By Bizden Haberler

Adana Buluşması

Geçtiğimiz Kasım ayında, pandemi ve bölgede yaşanan deprem felaketi nedeniyle bir süredir bir araya gelemediğimiz Gaziantep’te verimli bir hasta sohbet ve bilgilendirme toplantısı geçirmiştik. Bu dönem, bölgedeki ikinci toplantımızı ise geçtiğimiz Pazar günü (11.02.2024), Adana’da gerçekleştirdik.

Yönetim Kurulu Başkanımız Ayfer Ergüzel ile Yönetim Kurulu Üyelerimiz Muteber Eroğlu, Nalan Yılmaz ve Aynur Uğuz’un da katıldığı ve Uzman Klinik Psikolog Fürüzan Eroğlu’nun da konuşmacı olarak yer aldığı toplantıda gündemimiz sorunlarımız ve bu sorunlara ilişkin çözüm arayışımızdı. Buluşmada yetkililerimiz, toplantılarımızın bir rutini olarak, derneğimiz tarafından yürütülen çalışmalar hakkında da hasta ve hasta yakınlarına, bilgilendirmede bulundular.

Adana’daki toplantıda ayrıca, derneğimizin il Temsilci Başkanını İzel Çalışır ve Temsilci Başkan Yardımcısını da Aynur Uğuz olarak belirledik. Kendilerine şimdiden yapacakları çalışmalar için teşekkürlerimizi sunuyoruz.

Bir başka bilgilendirme toplantısında tekrar görüşmek üzere.

Sevgi ve saygılarımızla,

MPS LH Derneği
Yönetim Kurulu

MPS LH Derneği Hasta Bilgilendirme Video Toplantıları

By Video Toplantı

Hastalarımızı bilgilendirmek amacıyla Derneğimiz tarafından organize edilen video toplantılarının ilkini 17 Ocak 2024, Çarşamba günü, 19.30 – 21.00 saatleri arasında, “MPS’de Takip ve Tedaviye Devamlılığın Önemi, Tedavide Yeni Gelişmeler ve Hasta ve Hekim İşbirliğinin Önemi” başlığı altında, önemli sayıda bir katılımla, gerçekleştirmiş bulunuyoruz.

Açılışı Başkanımız Ayfer Ergüzel tarafından yapılan toplantıda, Yönetim Kurulu Üyemiz Uzm. Dr. Alev Şaylan’ın moderatörlüğünde, hastalarımızdan gelen soruları yanıtlayan çok değerli hocalarımız Prof. Dr. Serap Sivri, Prof. Dr. Tuba Eminoğlu ve Doç. Dr. Berrak Bilginer Gündüz’e bizim için çok önemli olan katkıları için içten teşekkürlerimizi sunarız.

Bir seri haline getireceğimiz Hasta Bilgilendirme Video Toplantılarını burası, yani web sitemiz www.mpsturk.org ya da sosyal medya kanallarımız www.linktr.ee/mpslh aracılığıyla takip edebilirsiniz.

Bir sonraki toplantıda görüşmek dileğiyle.

Sevgi ve saygılarımızla,

MPS LH Derneği
Yönetim Kurulu

Gaziantep Buluşması

Gaziantep Buluşması

By Bizden Haberler

Gaziantep BuluşmasıHasta Bilgilendirme Toplantısı İçin Gaziantep’teydik

Pandemi ve bölgede yaşanan deprem felaketi nedeniyle uzun bir süredir bir araya gelemediğimiz Gaziantep’te, hasta sohbet ve bilgilendirme toplantıları serimizin devamı niteliğindeki buluşmamızı, 26 Kasım 2023, Pazar günü gerçekleştirdik.

Yönetim Kurulu Başkanımız Ayfer Ergüzel ile Yönetim Kurulu Üyelerimiz Muteber Eroğlu ve Aynur Uğuz’un da katıldığı ve Uzman Klinik Psikolog Fürüzan Eroğlu’nun da konuşmacı olarak yer aldığı toplantıda sorunlarımızı masaya yatırarak çözüm yolları üzerine yoğunlaştık. Toplantıda ayrıca, yetkililerimiz, derneğimiz tarafından yürütülen çalışmalar hakkında, hasta ve hasta yakınlarına, bilgilendirmede bulundu.

Gaziantep’teki buluşmamız, derneğimizin il temsilciliğini hayata geçirme fırsatını da bizlere sundu. Bu itibarla, ilin Temsilci Başkanı Mehmet Acar, Temsilci Başkan Yardımcıları ise Serkan Anlar ile Muhammed Türkaslan olarak belirlendi. Verecekleri emekler için kendilerine, MPS LH Derneği ailesi adına, şimdiden çok teşekkür ediyoruz.

Bir başka bilgilendirme toplantısında tekrar görüşmek üzere.

Sevgi ve saygılarımızla,

MPS LH Derneği
Yönetim Kurulu

Ankara Temaslarına Devam Ediyoruz

By Bizden Haberler

Geçtiğimiz yıl, Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından, Sağlık Uygulama Tebliği’nde (SUT) yapılan bir düzenleme ile bazı Lizozomal Depo hastalıklarının tanı alma, enzim tedavisine başlama, devam etme ve sonlandırma kriterlerine yapılan önemli değişikler, 1 Haziran 2022 tarihli Resmi Gazetede yayımlanarak yürürlüğe girdi.

Söz konusu değişiklikler ile, hastalarımızın (MPS Tip 1, Tip 2, Tip 4A ve Tip 7) ilaçlarını alabilmeleri için 6 dakikalık yürüme testi ve ventilatöre bağlı olmama şartları getirildi. Ayrıca bu yeni kriterler ile hastalarımız başlama, devam etme ve sonlandırma gibi üç farklı zamanlamaya tabi tutuldular.

Yapılan bu düzenleme ile maalesef, bugün itibariyle, tam olarak 507 gündür, onlarca çocuğumuz, kendileri için tek umut ışığı olan enzim tedavisinden mahrum bırakılmış durumdadır.

MPS LH Derneği olarak, ilgili kararın tekrar gözden geçirilmesi adına, bu bir yılı aşkın süredir, ulaşabildiğimiz tüm platformlarda, sesimizi duyurmaya çalışıyoruz, başarıya ulaşıncaya kadar da çalışmaya devam edeceğiz. Bu kapsamda, Ankara’daki resmi temaslarımızı da sürdürmekteyiz. Son olarak, bu hafta, Yönetim Kurulu Başkanımız Ayfer Ergüzel başkanlığında, Yönetim Kurulu Üyelerimiz Nalan Yılmaz ve Sonnur Erdem ile Dernek Üyemiz Fatih Ertürk’ten oluşan heyetimiz, SGK Genel Sağlık Sigortası Genel Müdürlüğü Yurt Dışı Sağlık Hizmetleri Daire Başkan Vekili Sayın Ezc. Fatih Balaban ile bir görüşme gerçekleştirmiştir.

Görüşmede, Sayın Balaban aracılığı ile, bir kez daha, SGK’dan, MPS’li hastalarımızın yeniden tedavilerine kavuşmaları için gerekenlerin yapılmasını ve ayrıca Niemann-Pick Hastalığı’nın (ASMD) tedavisine yönelik olarak geçtiğimiz yıl FDA onayı alan ilacın geri ödeme listesine alınması yönündeki talebimizi dile getirmiş bulunmaktayız.

Bizi büyük bir ilgiyle dinleyen Sayın Balaban’a, verimli geçen toplantımız için çok teşekkür ediyoruz. Kendisi aracılığı ile ilettiğimiz taleplerin, sürecin daha fazla uzamadan, olumlu olarak sonuçlanacağına ve çocuklarımızın tedavilerine en kısa sürede kavuşacaklarına inanmaktayız.

Saygılarımızla,

MPS LH Derneği
Yönetim Kurulu

15 Mayıs MPS Farkındalık Günü

By Bizden Haberler
MPS Farkındalık Günü

MPS Farkındalık Günü

MPS ve benzeri lizozomal depo hastalıkları nadir görülen ve doğuştan gelen genetik rahatsızlıklardır ve halen iyileştirici bir tedavisi yoktur. Herşeye rağmen MPS’li bireyler olarak güçlüyüz, mücadele ederiz, nadir olanı yaşarız, umudu paylaşırız.

Enzim Tedavimizi Geri İstiyoruz!

By Bizden Haberler

Geçtiğimiz yılın ortasında, Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından, Sağlık Uygulama Tebliği’nde (SUT) yapılan yeni bir düzenleme ile bazı Lizozomal Depo hastalıklarının tanı alma, enzim tedavisine başlama, devam etme ve sonlandırma kriterlerine önemli değişiklikler yapıldı. Bu kriterlere uymayan hastalarımızın reçeteleri yazılmamaya ve raporları geri dönmeye başladı.

1 Haziran 2022 tarihli Resmi Gazetede yayımlanarak yürürlüğe giren kriterler ile hastalarımızın (MPS Tip1, Tip2, Tip4A ve Tip7) ilaçlarını alabilmeleri için 6 dakikalık yürüme testi ve ventilatöre bağlı olmama şartı getirildi. Ayrıca bu yeni kriterler ile hastalarımız  başlama, devam etme ve  sonlandırma gibi 3 farklı zamanlamaya tabi tutuldular.

Hastalarımızın ilaca erişimiyle ilgili yaşadığı acı ve dramatik sorunları, SGK Genel Müdürü Sayın Prof. Dr. Gökhan Tuna Öztürk ile Yurt Dışı Sağlık Hizmetleri Daire Başkanı’na, ülke örnekleri ve hukuki değerlendirme raporlarını da içeren kapsamlı bir dilekçeyle ilk elden ilettik. Bu dilekçe ile, uluslararası birçok makalede ve yapılan bilimsel çalışmada, tedavinin tüm MPS hastalarına uygulanması gerektiğinin bildirilmekte olduğunu ve hastalarımızın yeniden tedavilerine kavuşmaları için gerekenlerin yapılmasını talep ettik.

İçerisinde bulunduğumuz şartlar göz önüne alındığında, telafisi mümkün olmayan zamanı kaybetmemek adına, gerçekleştirdiğimiz yoğun temaslar dahilinde, SGK Genel Sağlık Sigortası Genel Müdürlüğü Yurt Dışı Sağlık Hizmetleri Daire Başkanlığında yeni göreve başlayan Sayın Gökhan Akdeniz’i, 18 Ocak 2023 tarihinde ziyaret ederek, ilgili düzenlemenin tekrar gözden geçirilmesi gerektiğini bir kez daha dile getirdik.

Yaptığımız görüşmelerin, ilettiğimiz talepler doğrultusunda, olumlu sonuç doğuracağını umut ediyor ve gerekli adımların ivedilikle atılmasını bekliyoruz.

Bilgilendirme

ÖNEMLİ BİLGİLENDİRME

By Bizden Haberler

Bilgilendirme

Değerli hasta ve hasta yakınlarımız;

Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından Sağlık Uygulama Tebliği’nde (SUT) 01 Haziran 2022 tarihindeki düzenleme ile bazı lizozomal hastalıkların tanılama, enzim tedavisine başlama, devam etme ve sonlandırma kriterleri, hastalık raporlama ve ilaç reçeteleme koşullarında önemli değişiklikler yapılmıştır.

Yeni raporlama ve reçeteleme süreçlerindeki bu değişikliklerin, sizler tarafından da bilinmesi, hem raporların, üst kurumların değerlendirmesinden geri dönmemesi hem de tedavilerin aksamadan devamı açısından büyük önem taşımaktadır.

Mukopolisakkaridoz Tip I, Tip II, Tip VI ile Tip IVA ve Tip VII için; ilk defa tanı alan, birinci yılın sonunda değerlendirilen ve daha sonraki tedaviye devam süreçlerinde, daha önce olmayan farklı kriterler getirilmiştir.

Aşağıda kaynağı ile özetlenerek aktarılan kriterleri, dikkatle incelemenizi, ilk defa raporlama, rapor yenileme ve reçeteleme süreçlerinde hekiminizle ve bölüm sekreterlikleri ile mutlaka iletişim halinde olmanızı, zaman kaybı olmaması ve Enzim Yerine Koyma (ERT) tedavilerinin devamlılığı açısından önemli buluyoruz.

İlave olarak hastalarımızın belli zaman aralıklarında, farklı bölümlerce gerçekleştirilen hekim kontrollerinin öneminin, Enzim Yerine Koyma tedavilerinin kesintisiz bir şekilde devamlılığının, düzenli solunum ve genel vücut fizyoterapi desteğinin, iyilik halinin sürdürülebilmesindeki çok değerli katkısını bir kez daha hatırlatmak isteriz.

MPS LH Derneği Yönetim Kurulu

SOSYAL GÜVENLİK KURUMU SAĞLIK UYGULAMA TEBLİĞİ (1.6.2022 değişikliği ile)

4.2.10.C-MUKOPOLİSAKKARİDOZ TİP I, II VE VI (GLİKOZAMİNOGLİKAN) HASTALIĞI TEDAVİ ESASLARI

Periferik kandan veya dokudan enzim (Tip I için; L-İduronidase, Tip II için; İduronidate -2- sulfate sulfatase, Tip VI için; N-Acetyl Galactoseamine-4-Sulfatase) düzeyinin veya mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş olmalıdır.

4.2.10.C-1- ENZİM TEDAVİSİNE BAŞLAMA VE SONLANDIRMA KRİTERLERİ

4.2.10.C-1.1- BAŞLAMA KRİTERLERİ

(1) Tip II ve VI hastalarında; multiple sülfataz eksikliği enzimatik veya mutasyon analiz sonuçları ile dışlanmış, ilerleyici hastalığı olmayan, ventilatör bağımlılığı bulunmayan ve 6 dakika yürüme testi uygulayabilen hastalarda tedaviye başlanır.

(2) Tedaviye 24 ay (2 yaş) bitiminden sonra başlayacak hastalarda birinci fıkraya ek olarak, hastanın zihinsel gelişim durumu değerlendirilerek, ileri derecede zekâ özrü saptanmayan hastalarda tedaviye başlanır. İleri derecede zekâ geriliği saptanan hastalarda tedaviye başlanmaz.

(3) 24 ay (2 yaş) ve altındaki hastalarda 6 dakika yürüme testi ve zeka testi kriterleri aranmaz.

(4) TİP I MUKOPOLİSAKKARİDOZDA; enzim tedavisine başlangıç tarihi her yenilenen raporda belirtilmelidir. 30 ay altı, Developmental Quotient (DQ) skoru 70’in üzerinde olan hastalarda kemik iliği replasman tedavisi uygulanabilir. Kemik iliği replasman tedavisi yapılmış ve başarılı olmuş hastalarda replasman sonrası en fazla altı ay daha enzim tedavisi uygulanabilir. Tip I Mukopolisakkaridozda; kemik iliği replasman tedavisinin yapılamadığı (gerekçesi raporda belirtilmek koşuluyla) veya başarısız olduğu hastalarda, enzim tedavisine devam kararı hastayı takip eden hekim tarafından yukarıda belirlenen kriterlere göre verilecektir.

(5) Tedaviye başlandıktan 1 yıl sonra hastanın devam kriterlerine göre tedaviden fayda gördüğünün raporda belirtilmesi koşulu ile tedaviye devam edilir.

4.2.10.C-1.2- DEVAM KRİTERİ: İlk defa enzim replasman tedavisi alan hastalarda;

1) Bir yılın sonunda, başlangıç değerine göre, 6 dakika yürüme testinde %10 ve üzerinde iyileşme görülen hastalarda tedaviye devam edilir. Ancak, 24 ay (2 yaş) ve altındaki hastada 6 dakika yürüme testi şartı aranmaz.

2) Sonraki yıllarda, bir yılın sonunda kazanılan iyileşmenin sabit kalması veya gerilememesi gerekmektedir.

4.2.10.C-1.3- SONLANDIRMA KRİTERİ: Devam kriterlerini karşılayamayan hastaların tedavileri sonlandırılır.

4.2.10.C-2-RAPOR VE REÇETELEME KOŞULLARI

(1) Hasta adına, gastroenteroloji, çocuk metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu düzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 6 aydır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir.

(2) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir.

4.2.10.E- DİĞER LİZOZOMAL DEPO HASTALIKLARININ TEDAVİ ESASLARI

(1) Mukopolisakkaridoz tip IV A ve VII, wolman hastalığı ve kolesterol ester depo hastalığı gibi hastalıkların tedavisinde en az biri çocuk metabolizma hastalıkları veya çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları olmak üzere, 1 yıl süreli sağlık kurulu raporuna dayanılarak yine çocuk metabolizma hastalıkları veya çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları veya bu hekimlerin olmadığı yerlerde çocuk hastalıkları uzman hekimleri tarafından reçete edilecektir.

(2) MUKOPOLİSAKKARİDOZ TİP IV A (MORQUİO A SENDROMU) HASTALIĞININ TEDAVİSİNDE; periferik kandan veya dokudan enzim (N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz) düzeyinin ve GALNS mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş hastalardan, İLERLEYİCİ HASTALIĞI OLMAYAN, VENTİLATÖR BAĞIMLILIĞI BULUNMAYAN, 6 DAKİKA YÜRÜME TESTİ VE SOLUNUM FONKSİYON TESTLERİNİ UYGULAYABİLEN hastalarda tedaviye BAŞLANIR. Ancak, 7 YAŞ VE ALTINDAKİ HASTALARDA SOLUNUM FONKSİYON TESTİ, 2 YAŞ VE ALTINDAKİ HASTADA İSE 6 DAKİKA YÜRÜME TESTİ ŞARTI ARANMAZ.

  1. a) DEVAM KRİTERİ: İlk defa enzim replasman tedavisi alan hastalarda;

1) Bir yılın sonunda, başlangıç değerine göre, 6 dakika yürüme testinde %10 ve üzerinde iyileşme görülmesi,

2) Bir yılın sonunda, başlangıç değerine göre FVC veya FEV1’de %5 ve üzerinde iyileşme görülmesi, koşulları aranır.

3) 7 yaş ve altındaki hastada solunum fonksiyon testi, 2 yaş ve altındaki hastada 6 dakika yürüme testi şartı aranmaz.

4) SONRAKİ YILLARDA, bir yılın sonunda kazanılan iyileşmenin sabit kalması veya gerilememesi gerekmektedir.

  1. b) SONLANDIRMA KRİTERİ: Devam kriterlerini karşılayamayan hastaların tedavileri sonlandırılır.

(3) MUKOPOLİSAKKARİDOZ TİP VII tedavisinde vestronidase alfa kullanımı; enzimatik (beta glucuronidase) ve genetik (GUSB geni) olarak MPS Tip7 tanısını kesin olarak almış olan hastalara, üçüncü basamak sağlık kurumlarında çocuk metabolizma ve/veya çocuk endokrin ve metabolizma uzman hekiminin yer aldığı 6 aylık sağlık kurulu raporuna istinaden Sağlık Bakanlığı Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu bünyesinde bulunan “İlaçların Kişisel Tedavide Kullanılmalarını Değerlendirme Komisyonu” tarafından verilecek “İlaç Kullanım Onayı” ile üçüncü basamak sağlık kurumlarında adı geçen hekimlerce reçete edilmesi halinde bedelleri Kurumca karşılanır.

KAYNAK: https://www.sgk.gov.tr/Duyuru/Detay/01062022-SUT-Degisiklik-Tebligi-Islenmis-Guncel-2013-SUT-2022-06-16-10-29-43

29 Ekim

29 Ekim Cumhuriyet Bayramımız Kutlu Olsun!

By Bizden Haberler

29 EkimMilletimizin ortak iradesi ve şanlı mücadelesiyle kurulan Cumhuriyetimizin 99. yıl dönümünü coşku ve kıvançla kutluyoruz.
Yeniden diriliş yolunda verilen eşsiz mücadele için başta Gazi Mustafa Kemal Atatürk olmak üzere, bu uğurda canlarını feda eden şehitlerimizi ve ebediyete uğurladığımız gazilerimizi rahmet, minnet ve saygıyla anıyoruz.

29 Ekim Cumhuriyet Bayramımız kutlu olsun.

Mukopolisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastaları

BEKLENTİMİZ DESTEĞİNİZ

By Bizden Haberler

Mukopolisakkaridoz ve Lizozomal Depo HastalarıMukopolisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastaları

HASTALIĞIMIZ SIKINTIMIZ
İLACIMIZ ENDİŞEMİZ,
BEKLENTİMİZ DESTEĞİNİZ.

Bilindiği üzere Mukopolisakkaridoz (MPS), daha doğumda vücutta olması gereken enzimlerin olmaması ya da yetersiz olması nedeniyle hayati organlarda hasara neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalığın teşhisi de tedavisi de zordur. Dünyada olduğu gibi ülkemizde de yüzlerce hasta ve hasta yakını bu hastalıkla savaşmaktadır. Bugün için hastalığı kökten yok edecek bir tedavi henüz bulunmuş değilse de erken tanı ve tedavi ile hastalığın bazı semptomlarını durdurmak, hastanın yaşam kalitesini arttırmak mümkündür. Hastalığın bazı tiplerinde ise süreç daha zor; fayda sağlamak da neredeyse imkansızdır.

HASTALARIMIZLA EL ELE GÖNÜL GÖNÜLE

Mukopolisakkaridoz ve benzeri lizozomal depo hastalarının bir araya gelerek kurduğu MPS LH Derneği, 2009 yılından beri bu hastalıkla mücadele eden hasta ve hasta yakınlarına destek olmayı görev edinerek, bu yolda var gücüyle çalışmaktadır. Teşhis alan hastaların sorularını yanıtlayan, sorunlarına çare arayan, en kısa zamanda doğru adrese ulaşmalarına yardımcı olan, bilgilendirme ve bilinçlendirme çalışmaları yapan Derneğimiz, kamu sağlık otoritesi nezdinde de sorunların çözümü için girişimlerde bulunmaktadır. Birçok ilacımızın SGK geri ödeme listesine alınmasını sağlamış olmanın mutluluğunu yaşarken evde Enzim Replasman Tedavisi (ERT) uygulaması için de yoğun temaslarımızı sürdürüyoruz. Geçtiğimiz Haziran ayında SUT’ta yapılan son değişiklik de dahil olmak üzere birçok çözüm bekleyen sorunla ilgili olarak önümüzdeki Ekim ayında Ankara’da yine bir dizi temaslarda bulunacağımızın bilgisini de paylaşmak isteriz.

SUT VE BELİRSİZLİKLER

MPS hasta ve hasta yakınları, zor şartlarda çocuklarını iyileştirmek, hayata tutunmalarını sağlamak için insanüstü çaba gösteriyor. Hep dediğimiz gibi “Nadir olanı yaşıyoruz, umudu paylaşıyoruz”. Haziran 2022’de yayınlanan Sağlık Uygulama Tebliği’nde (SUT) yapılan değişiklikle MPS hastalarının SGK geri ödeme kapsamında ilaç alabilmesi “6 dakika yürüme ve ventilatöre bağlı olmama” şartına bağlanmıştı. Bu durum aileleri fazlasıyla üzmüş, “çocuklarımız ölüme terk ediliyor” hissine kapılmalarına neden olmuştur.

KAMU SAĞLIK OTORİTESİNE VE MİLLETVEKİLLERİMİZE ÇAĞRIMIZDIR!

SUT’ta yapılan bu son değişiklik, elbette bilimin ışığında ve ehil bilim insanlarının inisiyatifiyle yapılmıştır ancak, hasta ve hasta yakını cephesinde yaşanan umutsuzluğu, kederi, çocuklarını kaybetme korkusunu göz ardı etmemeli. Hasta tarafında büyük bir travma yaşanıyor; ailelerin bu durumla başa çıkabilmeleri için destek şart! Bazı hastalar için ödeme listesinden çıkarılan ilacın fayda-zarar dengesine elbette bilim insanlarımız, hekimlerimiz, ehil kurullarımız karar verecektir. Dernek olarak, şayet bu durumda en ufak bir umut varsa, bu umudu sonuna kadar diri tutmak isteriz. Mümkünse bu kararın tekrar gözden geçirilmesi, başkaca imkanların araştırılması, hasta ve hasta yakınlarını mutlu edecektir. Öteden beri hep yanımızda olan, bizlere her türlü desteği sağlayan kamu sağlık otoritesi bürokratlarımızın ve milletvekillerimizin konuyla ilgili olarak gerekli hassasiyeti göstereceklerine, atılması gereken adımları ivedilikle atacaklarına inanıyoruz ve güveniyoruz.

MPS HASTALIĞI NEDİR?

Mukopolisakkaridoz (MPS), lizozomal depo hastalıkları içinde yer alan kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Lizozomlar, en anlaşılır tanımıyla vücutta tüm hücrelerin içinde bulunan gıda ve farklı molekülleri parçalamaya yarayan enzimleri üreten yapılardır. Lizozomlardaki bozukluklar hücre içinde bu maddelerin sağlıklı şekilde parçalanamaması ile sonuçlanır ve hücre içinde bu moleküllerin depolanmasına sebep olur. MPS, protein metabolizmasındaki gerekli enzimlerin doğuştan eksik ya da hiç olmaması ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu nedenle de parçalanamayan moleküller, hücrede birikir ve hayatı tehdit edici semptomlara neden olur. Genel olarak görülen semptomlar arasında; iskelet sistemindeki problemler, zihinsel gelişme geriliği, havale nöbetleri, duyma ve görme bozukluğu, akciğer ya da kalp sorunlarının yanı sıra karaciğer ve dalak büyümesi bulunur. Kendi içerisinde hafif, orta ve ağır formları olan, altta yatan enzim eksikliklerine göre bazı alt tiplere ayrılan mukopolisakkaridoz ve benzeri lizozomal depo hastalıkları, tedavi edilmediğinde, vücutta geri dönüşü imkânsız kalıcı hasarlar oluşturur.

MPS LH Derneği Yönetim Kurulu

65
Awards Won
268
Completed Designs
37
GitHub Repo's
439
Cups of Coffee