Doğum öncesi tanı ve implantasyon öncesi genetik tanı mümkün mü?

Genetik durumlarını çocuklarına geçirmekten endişe duyan ailelerin önünde bazı seçenekler vardır. Bu seçeneklerden ikisi doğum öncesi tanı ve implantasyon öncesi genetik tanıdır.

Prenatal tanı, genetik durumun etkilenip etkilenmediğini öğrenmek için yapılan bir gebelik testi yöntemidir. İmplantasyon öncesi genetik tanı ise yapay döllenme (invitro fertilizasyon/IVF) yolu ile gebelik öncesi, embriyoda uygulanan yeni bir yöntemdir.

Prenatal tanının iki tipi vardır; biri amniyosentez diğeri koryon villusu örneklemesi. Amniyosentez genellikle gebeliğin 15 ve 18. haftalarında yapılır. Amniosentezde bir iğne ile annenin karnından girilerek bir miktar amniyotik sıvı alınır. Amniyotik sıvıda fetusun deri hücreleri vardır ve bu hücrelerde DNA vardır ve herhangi bir gen değişikliği olup olmadığı (mutasyon) incelenir. Fetüs hücresinde enzim aktivitesi testi de yapılabilir.

Amniyosentez güvenli bir yöntem olmasına karşın 200-500 amniosentezde bir gebelik kaybı tehlikesi vardır.

Koryon villusu örneklemesinde ise vajinal yoldan ya da karından girilerek bir miktar plasenta (eş) parçası alınır ve amniyosentezdeki inceleme bu plasenta hücrelerinde yapılır. Bu yöntem amniyosenteze göre daha erken dönemde yapılabilir. Dezavantajı ise gebelik kaybı riskinin amniyosentezden daha yüksek olmasıdır.

Doğum Öncesi Tanı

Önemli Not: MPS ve benzeri lizozomal hastalıklarıyla ilgili olarak sitemizde yer alan derlemeler, gönüllü hekimlerimiz tarafından, uluslararası kaynaklar referans alınarak yapılmıştır. Amacımız, hasta ve hasta yakınlarını, lizozomal depo hastalıkları hakkında bilgilendirmek ve hastalık farkındalığını arttırmaktır. Sitemizde yer alan bilgiler, her ne kadar tıbbi bilgi niteliği taşısa da sadece bilgilendirme amaçlıdır; kesinlikle tanı, tedavi veya klinik kararlar için kullanılmamalıdır!