Skip to main content

Alfa Mannosidoz

Alfa Mannosidoz çocukların ve yetişkinlerin iskelet bozuklukları, kaba yüz hatları, işitme kaybı, zeka geriliği, bağışıklık sistemi sorunları, psikiyatrik bozukluklar ve davranış sorunları yaşamasına neden olabilen nadir bir kalıtsal hastalıktır. Alfa Mannosidoz’un yaygınlığı tam olarak bilinmemektedir. Bununla birlikte, farklı ülkelerden gelen bir dizi rapor, bunun dünya çapında doğan yaklaşık her milyon bebekten birinde meydana geldiğini tahmin ediyor.

Lizozomlarda1 bulunan alfa-mannosidaz enzimini2 üretmek için talimatlar sağlayan gen düzgün çalışmadığında, enzim doğru şekilde üretilmez ve bu da Alfa Mannosidoz hastalığına neden olur. Bu enzim, hücredeki malzemeleri sindiren ve geri dönüştüren bölmeler olan lizozomlarda çalışır. Lizozomların içindeki enzim, oligosakkaritleri (uzun şeker molekül zincirlerini) parçalamaya yardımcı olur. Oligosakkaritler kemiklerin, kıkırdakların, cildin, tendonların3 ve vücuttaki diğer birçok dokunun yapımında kullanılır. Alfa Mannosidoz’u olan kişilerde, kısmen parçalanmış şekerler vücutta depolanır ve zamanla birikir. Bu, hücrelerde artan hasara neden olur. Bebekler hastalığın çok az belirtisini gösterebilir ancak oligosakkaritlerin birikmesiyle giderek daha fazla hücre zarar gördükçe semptomlar ortaya çıkmaya başlar. Kendini belli bir süre içinde çeşitli şekillerde gösteren ilerleyici bir hastalıktır.

Yaşamının ilk on yılında, bu durumdaki bir çocuk sık sık enfeksiyonlar, işitme sorunları, belirgin yüz özellikleri ve gelişimsel gecikme yaşayabilir. Bir yetişkin, 20’li ve 30’lu yaşlarda kemik sorunları ve eklem sorunları, şişme, dengesiz yürüyüş ve kas güçsüzlüğü gibi hareket güçlükleri yaşayabilir. Sonuç olarak, hastalar artık kendi başlarına yürüyemeyecekleri için tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelebilirler. Bazen anksiyete (kaygı), depresyon veya halüsinasyonlar4 ile birlikte kafa karışıklığı epizodları5 olarak ortaya çıkabilen davranışsal veya psikiyatrik sorunlar olabilir.

Daha fazla bilgi için tıklayınız:

https://www.alphamannosidosis.com/tr/

 

  1. Lizozom: Hücrelerin içinde bulunan, zarla çevrili, genellikle küçük, yuvarlak yapılardır. Hücre için sindirimde görev alırlar.
  2. Enzim: Vücudumuzda üretilen ve sağlıklı bir yaşamı devam ettirebilmek için vücudumuzdaki kimyasal olayların gerçekleşmesini sağlayan maddedir.
  3. Tendon: Kasların uçlarında bulunan, kasları kemiklere ve başka organlara bağlayan beyazımsı kordon
  4. Halüsinasyon: Kişinin sadece kendisinin duyabildiği, görebildiği, dokunabildiği ve koklayabildiği, gerçek olmayan duyuların algılanmasına verilen isimdir.
  5. Epizot: Nöbet; ruh halinin dalgalanması.

Önemli Not: MPS ve benzeri lizozomal hastalıklarıyla ilgili olarak sitemizde yer alan derlemeler, gönüllü hekimlerimiz tarafından, uluslararası kaynaklar referans alınarak yapılmıştır. Amacımız, hasta ve hasta yakınlarını, lizozomal depo hastalıkları hakkında bilgilendirmek ve hastalık farkındalığını arttırmaktır. Sitemizde yer alan bilgiler, her ne kadar tıbbi bilgi niteliği taşısa da sadece bilgilendirme amaçlıdır; kesinlikle tanı, tedavi veya klinik kararlar için kullanılmamalı!