Mukopolisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastaları

HASTALIĞIMIZ SIKINTIMIZ
İLACIMIZ ENDİŞEMİZ,
BEKLENTİMİZ DESTEĞİNİZ.

Bilindiği üzere Mukopolisakkaridoz (MPS), daha doğumda vücutta olması gereken enzimlerin olmaması ya da yetersiz olması nedeniyle hayati organlarda hasara neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalığın teşhisi de tedavisi de zordur. Dünyada olduğu gibi ülkemizde de yüzlerce hasta ve hasta yakını bu hastalıkla savaşmaktadır. Bugün için hastalığı kökten yok edecek bir tedavi henüz bulunmuş değilse de erken tanı ve tedavi ile hastalığın bazı semptomlarını durdurmak, hastanın yaşam kalitesini arttırmak mümkündür. Hastalığın bazı tiplerinde ise süreç daha zor; fayda sağlamak da neredeyse imkansızdır.

HASTALARIMIZLA EL ELE GÖNÜL GÖNÜLE

Mukopolisakkaridoz ve benzeri lizozomal depo hastalarının bir araya gelerek kurduğu MPS LH Derneği, 2009 yılından beri bu hastalıkla mücadele eden hasta ve hasta yakınlarına destek olmayı görev edinerek, bu yolda var gücüyle çalışmaktadır. Teşhis alan hastaların sorularını yanıtlayan, sorunlarına çare arayan, en kısa zamanda doğru adrese ulaşmalarına yardımcı olan, bilgilendirme ve bilinçlendirme çalışmaları yapan Derneğimiz, kamu sağlık otoritesi nezdinde de sorunların çözümü için girişimlerde bulunmaktadır. Birçok ilacımızın SGK geri ödeme listesine alınmasını sağlamış olmanın mutluluğunu yaşarken evde Enzim Replasman Tedavisi (ERT) uygulaması için de yoğun temaslarımızı sürdürüyoruz. Geçtiğimiz Haziran ayında SUT’ta yapılan son değişiklik de dahil olmak üzere birçok çözüm bekleyen sorunla ilgili olarak önümüzdeki Ekim ayında Ankara’da yine bir dizi temaslarda bulunacağımızın bilgisini de paylaşmak isteriz.

SUT VE BELİRSİZLİKLER

MPS hasta ve hasta yakınları, zor şartlarda çocuklarını iyileştirmek, hayata tutunmalarını sağlamak için insanüstü çaba gösteriyor. Hep dediğimiz gibi “Nadir olanı yaşıyoruz, umudu paylaşıyoruz”. Haziran 2022’de yayınlanan Sağlık Uygulama Tebliği’nde (SUT) yapılan değişiklikle MPS hastalarının SGK geri ödeme kapsamında ilaç alabilmesi “6 dakika yürüme ve ventilatöre bağlı olmama” şartına bağlanmıştı. Bu durum aileleri fazlasıyla üzmüş, “çocuklarımız ölüme terk ediliyor” hissine kapılmalarına neden olmuştur.

KAMU SAĞLIK OTORİTESİNE VE MİLLETVEKİLLERİMİZE ÇAĞRIMIZDIR!

SUT’ta yapılan bu son değişiklik, elbette bilimin ışığında ve ehil bilim insanlarının inisiyatifiyle yapılmıştır ancak, hasta ve hasta yakını cephesinde yaşanan umutsuzluğu, kederi, çocuklarını kaybetme korkusunu göz ardı etmemeli. Hasta tarafında büyük bir travma yaşanıyor; ailelerin bu durumla başa çıkabilmeleri için destek şart! Bazı hastalar için ödeme listesinden çıkarılan ilacın fayda-zarar dengesine elbette bilim insanlarımız, hekimlerimiz, ehil kurullarımız karar verecektir. Dernek olarak, şayet bu durumda en ufak bir umut varsa, bu umudu sonuna kadar diri tutmak isteriz. Mümkünse bu kararın tekrar gözden geçirilmesi, başkaca imkanların araştırılması, hasta ve hasta yakınlarını mutlu edecektir. Öteden beri hep yanımızda olan, bizlere her türlü desteği sağlayan kamu sağlık otoritesi bürokratlarımızın ve milletvekillerimizin konuyla ilgili olarak gerekli hassasiyeti göstereceklerine, atılması gereken adımları ivedilikle atacaklarına inanıyoruz ve güveniyoruz.

MPS HASTALIĞI NEDİR?

Mukopolisakkaridoz (MPS), lizozomal depo hastalıkları içinde yer alan kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Lizozomlar, en anlaşılır tanımıyla vücutta tüm hücrelerin içinde bulunan gıda ve farklı molekülleri parçalamaya yarayan enzimleri üreten yapılardır. Lizozomlardaki bozukluklar hücre içinde bu maddelerin sağlıklı şekilde parçalanamaması ile sonuçlanır ve hücre içinde bu moleküllerin depolanmasına sebep olur. MPS, protein metabolizmasındaki gerekli enzimlerin doğuştan eksik ya da hiç olmaması ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu nedenle de parçalanamayan moleküller, hücrede birikir ve hayatı tehdit edici semptomlara neden olur. Genel olarak görülen semptomlar arasında; iskelet sistemindeki problemler, zihinsel gelişme geriliği, havale nöbetleri, duyma ve görme bozukluğu, akciğer ya da kalp sorunlarının yanı sıra karaciğer ve dalak büyümesi bulunur. Kendi içerisinde hafif, orta ve ağır formları olan, altta yatan enzim eksikliklerine göre bazı alt tiplere ayrılan mukopolisakkaridoz ve benzeri lizozomal depo hastalıkları, tedavi edilmediğinde, vücutta geri dönüşü imkânsız kalıcı hasarlar oluşturur.

MPS LH Derneği Yönetim Kurulu