Skip to main content

Mukopolisakkaridoz Tipleri

 

Mukopolisakkaridoz Tipleri*
Tip Hastalık Eksik/bozuk olan enzim Biriken maddeler Belirtiler Enzim Replasman Tedavisi
MPS I

– Hurler Sendromu

 

– Hurler-Scheie Sendromu

 

– Scheie Sendromu

 α -L-iduronidaz

– Heparan sülfat

– Dermatan sülfat

 

– Zeka geriliği

– Küçük çene

– Kaba yüz hatları

– Dilde büyüme

– Retina hasarı

– Katarakt

– Kalp kaslarının

yapısında ve işlevinde bozulma

Laronidaz

(Aldurazyme®)

MPS II

 

Hunter Sendromu

 

İduronat 2-sülfataz

 

 

 

– Heparan sülfat

– Dermatan

sülfat

– Zeka geriliği

(Hurler sendromundakine benzeyen ancak daha hafif seyreden belirtiler)

İdursülfaz

(Elaprase®)

MPS III

 

Sanfilippo Sendromu A Heparan sülfamidaz

Heparan sülfat

 

– Gelişme geriliği

– Aşırı hareketlilik

– Spastisite

– Hareket bozukluğu

 

Sanfilippo Sendromu B N-asetil D-glukozaminidaz

Sanfilippo Sendromu C

 

Asetil CoA- glukozaminidaz N-asetil transferaz

Sanfilippo Sendromu D

 

N-asetilglukozamin-6-sülfataz

MPS IV

 

Morquio Sendromu A

 

N-asetilgalaktozamin-6-sülfataz

– Keratan sülfat

– Kondroitin 6- sülfat

– Ciddi iskelet bozuklukları

– Hareket bozuklukları

Elosülfaz Alfa

(Vimizim®)

Morquio Sendromu B -galaktozidaz Keratan sülfat

MPS VI

 

Maroteaux- Lamy Sendromu

 

N-asetil galaktozamin 4- sülfataz

(Arilsülfataz B)

 

Dermatan sülfat

 

– Ciddi iskelet bozuklukları

– Boy kısalığı

– Hareket bozukluğu

– Kamburlaşma

– Kalp kusurları

Galsülfaz

(Naglazyme®)

MPS VII

 

Sly Sendromu

 

β-D-glukuronidaz

 

– Heparan sülfat – Dermatan sülfat

– Kondroitin 4,6- sülfat

– Hepatomegali

– İskelet bozuklukları

– Boy kısalığı

– Katarakt

– Gelişme geriliği

Vestronidaz Alfa

(Meprevii®)

MPS IX

 

Natowicz sendromu

 

Hiyaluronidaz Kondroitin sülfat

– Eklemlerin

çevresindeki yumuşak dokuda yumruların oluşması

– Bu yumrularda ağrılı ödem atakları

– Kısa süreli ağrı

– Yüz şeklinde hafif değişiklikler

– Boy kısalığı

– Eklem hareketleri normal

– Zeka normaldir

 

Önemli Not: MPS ve benzeri lizozomal hastalıklarıyla ilgili olarak sitemizde yer alan derlemeler, gönüllü hekimlerimiz tarafından, uluslararası kaynaklar referans alınarak yapılmıştır. Amacımız, hasta ve hasta yakınlarını, lizozomal depo hastalıkları hakkında bilgilendirmek ve hastalık farkındalığını arttırmaktır. Sitemizde yer alan bilgiler, her ne kadar tıbbi bilgi niteliği taşısa da sadece bilgilendirme amaçlıdır; kesinlikle tanı, tedavi veya klinik kararlar için kullanılmamalıdır!
* Son güncelleme tarihi 25 Mart 2022.