MPS’li hastalarda nöbet nedir?

Nöbet, beynin normal elektriksel aktivitesinin ani bir şekilde bozulmasıyla ortaya çıkan nörolojik bir durumdur. Bulgular geçici bir dikkat dağılmasından vücutta kasılmalara kadar değişen bir yelpazededir. Beyindeki hızlı deşarjlar bilinç durumunda, motor aktivitelerde ya da davranışlarda ani değişikliklere neden olmaktadır. Genellikle birkaç dakikada kendiliğinden durur ve nadiren hayatı tehdit edici olabilir.

Nöbet, her yaştan her ırktan insanda görülebilir, ancak MPS tanılı hastalarda görülme sıklığı daha yüksektir. Nöbette görülen bulgular, nöbetin sıklığı ve şiddeti kişiden kişiye değişiklik göstermektedir.

Nöbet; enfeksiyon, kafa travması, beyin tümörü, zehirlenmeler gibi birçok nedene bağlı olarak ortaya çıkabilir, MPS’ de ise neden nörolojiktir. Nöbet genellikle şiddetli MPS’ nin bir komplikasyonudur. MPS III’ lü hastaların yaklaşık yarısında, geç dönemde nöbet görülmektedir. Nöbetlerin, yaygın ve kısmi olmak üzere iki ana tipi vardır. Nöbetin tipi ve şiddeti tutulan beyin hücresi miktarına ve tipine bağlıdır. Yaygın ya da “Grand Mal” denilen tip nöbetlerde beynin tamamı etkilenmiştir. Bu kişilerde bilinç kaybı ve kasılmalar görülür. Birlikte idrar ve dışkı kaçırılması görülebilir.

Kısmi nöbette beynin bir bölümünde anormal elektriksel aktivite söz konusudur. Bulgular beynin etkilenen bölümüne göre değişir. Sık görülen bulgular göz hareketleri, dudak şapırdatma, vücudun bir bölümünde silkinme hareketleridir.

Tanı, genellikle fizik ve nörolojik muayene, detaylı tıbbi öykü alınması, laboratuvar testleri, elektroensefalografi(EEG), bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans gibi araştırmalarla konulur.

Hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi yoktur. Amaç nöbetleri kontrol altına almak ve şiddetini azaltmaktır. Tedavide nöbet tipine göre, nöbet durdurucu (antikonvülzan) ilaçlar kullanılır.

Önemli Not: MPS ve benzeri lizozomal hastalıklarıyla ilgili olarak sitemizde yer alan derlemeler, gönüllü hekimlerimiz tarafından, uluslararası kaynaklar referans alınarak yapılmıştır. Amacımız, hasta ve hasta yakınlarını, lizozomal depo hastalıkları hakkında bilgilendirmek ve hastalık farkındalığını arttırmaktır. Sitemizde yer alan bilgiler, her ne kadar tıbbi bilgi niteliği taşısa da sadece bilgilendirme amaçlıdır; kesinlikle tanı, tedavi veya klinik kararlar için kullanılmamalıdır!