Lizozomal Depo Hastalıkları Nedir?

Lizozomal Depo Hastalikları

Lizozomal hastalıklar, tüm dünyada onbinlerce kişiyi etkileyen kalıtsal bir hastalık grubudur. Hastaların büyük bölümünü çocuklar oluşturur. Her gün yaklaşık 50 bebek lizozomal bir hastalıkla dünyaya gelmektedir.

Diğer kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi bu hastalıklar da ana-babadan çocuklara genetik olarak aktarılır.

Mukopolisakkaridozlar, farklı genlerdeki bozukluklardan kaynaklanmasına karşın MPS Tip II dışında hepsinin ortak bir özelliği vardır. Genlerde aktarım otozomal çekinik kalıtım şeklinde gerçekleşir. Yani hastalığın çocukta ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan gelen genlerde hastalığı oluşturacak kusurun bulunması gerekir.

Eğer anne ya da babadan biri, hastalığın taşıyıcısı ise sağlıklı gen, eksik genin işlevini üstlenerek hastalığın oluşmasını engeller. Ancak çocuğa aktarılan kusurlu gen, çocuğun da taşıyıcı olmasına neden olur. Bu çocuk gelecekte aynı hastalığın taşıyıcısı olan biriyle çocuk sahibi olmaya karar verdiğinde, doğacak bebekte hastalık belirtilerinin ortaya çıkma ihtimali yüzde 25’tir.

Önemli Not: MPS ve benzeri lizozomal hastalıklarıyla ilgili olarak sitemizde yer alan derlemeler, gönüllü hekimlerimiz tarafından, uluslararası kaynaklar referans alınarak yapılmıştır. Amacımız, hasta ve hasta yakınlarını, lizozomal depo hastalıkları hakkında bilgilendirmek ve hastalık farkındalığını arttırmaktır. Sitemizde yer alan bilgiler, her ne kadar tıbbi bilgi niteliği taşısa da sadece bilgilendirme amaçlıdır; kesinlikle tanı, tedavi veya klinik kararlar için kullanılmamalı!