Mukopolisakkaridoz Tipleri
| Mukopolisakkaridoz Tipleri* | ||||||||
| Tip | Hastalık | Eksik/bozuk olan enzim | Biriken maddeler | Belirtiler | Enzim Replasman Tedavisi | |||
| MPS I |
– Hurler Sendromu
– Hurler-Scheie Sendromu
– Scheie Sendromu |
α -L-iduronidaz |
– Heparan sülfat – Dermatan sülfat
|
– Zeka geriliği – Küçük çene – Kaba yüz hatları – Dilde büyüme – Retina hasarı – Katarakt – Kalp kaslarının yapısında ve işlevinde bozulma |
Laronidaz (Aldurazyme®) |
|||
|
MPS II
|
Hunter Sendromu
|
|
– Heparan sülfat – Dermatan sülfat |
– Zeka geriliği (Hurler sendromundakine benzeyen ancak daha hafif seyreden belirtiler) |
İdursülfaz (Elaprase®) |
|||
|
MPS III
|
Sanfilippo Sendromu A | Heparan sülfamidaz |
Heparan sülfat
|
– Gelişme geriliği – Aşırı hareketlilik – Spastisite – Hareket bozukluğu
|
– | |||
| Sanfilippo Sendromu B | N-asetil D-glukozaminidaz | – | ||||||
|
Sanfilippo Sendromu C
|
Asetil CoA- glukozaminidaz N-asetil transferaz | – | ||||||
|
Sanfilippo Sendromu D
|
N-asetilglukozamin-6-sülfataz | – | ||||||
|
MPS IV
|
Morquio Sendromu A
|
N-asetilgalaktozamin-6-sülfataz |
– Keratan sülfat – Kondroitin 6- sülfat |
– Ciddi iskelet bozuklukları – Hareket bozuklukları |
Elosülfaz Alfa (Vimizim®) |
|||
| Morquio Sendromu B | -galaktozidaz | Keratan sülfat | – | |||||
|
MPS VI
|
Maroteaux- Lamy Sendromu
|
N-asetil galaktozamin 4- sülfataz (Arilsülfataz B)
|
Dermatan sülfat
|
– Ciddi iskelet bozuklukları – Boy kısalığı – Hareket bozukluğu – Kamburlaşma – Kalp kusurları |
Galsülfaz (Naglazyme®) |
|||
|
MPS VII
|
Sly Sendromu
|
β-D-glukuronidaz
|
– Heparan sülfat – Dermatan sülfat – Kondroitin 4,6- sülfat |
– Hepatomegali – İskelet bozuklukları – Boy kısalığı – Katarakt – Gelişme geriliği |
Vestronidaz Alfa (Meprevii®) |
|||
|
MPS IX
|
Natowicz sendromu
|
Hiyaluronidaz | Kondroitin sülfat |
– Eklemlerin çevresindeki yumuşak dokuda yumruların oluşması – Bu yumrularda ağrılı ödem atakları – Kısa süreli ağrı – Yüz şeklinde hafif değişiklikler – Boy kısalığı – Eklem hareketleri normal – Zeka normaldir |
– | |||
