Natowicz Sendromu (MPS Tip IX)

Tanımı:

MPS Tip IX ilk kez 1996 yılında belirlenmiş olan bir durumdur. Hiyaluronidaz enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkar. Hiyaluronidaz enzimi normalde hücrede lizozom adı verilen kesecikler içinde bulunan ve glikozaminoglikanlar (GAG) olarak bilinen birleşik şeker zincirlerinin parçalanmasında görev alan bir enzimdir. MPS IX hastalığı bulunan kişilerde, GAG’ nin birikmesi sonucunda hastalığın belirtileri ortaya çıkar. Bu hastalıkta ağırlıklı olarak eklemler etkilenir.

Belirtileri:

MPS Tip IX hastalığı bulunan olguların eklemlerinin çevresinde yumru şeklinde yumuşak doku kitleleri oluşur ve bu kitleler periyodik olarak ağrılı biçimde şişerler. Bu ağrılı periyodlar üç gün sürer ve kendiliğinden geçer.

Hastalığın diğer belirtileri burun kemerinde yassılaşma ve damak yarığı şeklinde ortaya çıkar. Boy kısalığı da izlenir. MPS IX’ da zeka ile ilişkili özellikler belirtilmemiştir.

Kalıtım Özellikleri:

MPS Tip IX, otozomal çekinik özellik sergiler.

Tanıya Yönelik Testler:

Dokudan alınarak üretilen bağ dokusu hücrelerinde hiyaluronidaz enzimi miktarı ölçülerek MPS IX tanısı konabilir. MPS IX hastalarının hücrelerindeki bu enzimin miktarı çok düşük düzeydedir.

Kalça röntgeninde yumuşak doku kitleleri ve kemik erimesi gösterilebilir. Son yıllarda genin bulunduğu kromozom ve buradaki kusurlu gen belirlenmiştir.

Tedavi:

MPS IX’ in tedavisi için henüz onaylanmış bir terapi yoktur.

Şu ana dek bildirilen az sayıda hasta olduğundan, çok az tedavi seçeneği geliştirilebilmiştir. Yumuşak doku kitlelerinin varlığını ve durumunu belirlemek için düzenli aralıklarla radyografik taramalar yapılması önerilir.

Önemli Not: MPS ve benzeri lizozomal hastalıklarıyla ilgili olarak sitemizde yer alan derlemeler, gönüllü hekimlerimiz tarafından, uluslararası kaynaklar referans alınarak yapılmıştır. Amacımız, hasta ve hasta yakınlarını, lizozomal depo hastalıkları hakkında bilgilendirmek ve hastalık farkındalığını arttırmaktır. Sitemizde yer alan bilgiler, her ne kadar tıbbi bilgi niteliği taşısa da sadece bilgilendirme amaçlıdır; kesinlikle tanı, tedavi veya klinik kararlar için kullanılmamalıdır!

https://www.mpsreference.eu/tr-tr/management-and-treatment-of-mps/mps-ix-natowicz-syndrome/