MPS Hastalıklarının Başlıca Özellikleri nelerdir?
Hastalıkların belirtileri, farklı MPS tipleri arasında değişiklik gösterirse de genel olarak benzerlikler bulunur. MPS’ li kişilerde gelişme geriliği, bazı tiplerde zekada gerilik, havale nöbetleri, bunama, hiperaktivite, depresyon, boy kısalığı, eklem sertliği, hareket bozuklukları, idrar ya da dışkı tutamama, konuşma ve işitme güçlükleri ve/ya da körlük, katarakt, karaciğer ve dalak büyümesi, akciğer ve kalp sorunları, kemik gelişme bozuklukları, süreğen burun akıntısı, ağrı görülür ve yaşam süresi belirgin biçimde kısadır. Belirtiler bozukluğun tipine, derecesine ve ortaya çıkış yaşı gibi başka faktörlere bağlı olarak değişebilir.
Aşağıdaki şekillerde sağlıklı ve lizozomal depo hastalığı bulunan hücrelerin farkları görülmektedir.
Zeka, mukopolisakkaridozun tipine göre normal olabilir, ya da davranış bozuklukları oluşturacak kadar çok gerileme gösterebilir. Fiziksel belirtiler genellikle yüz hatlarının kabalaşması, dudaklarda kalınlaşma, ağız ve dilin büyümesi, boy kısalığı, gövdenin kol ve bacaklara göre orantısız biçimde kısa kalması, kemik boylarının ve şekillerinin anormal olması (ve diğer iskelet anormallikleri), deride kalınlaşma, karaciğer ve dalak gibi organlarda büyüme şeklinde ortaya çıkar. MPS’ li çocukların yaşam süresi hastalığın tipine, belirtilerin ortaya çıkış yaşına ve seyrine göre değişken olabilir. Ancak hastalık ilerleyici şekilde seyreder.