NIEMANN-PICK HASTALIĞI – TİP A VE TİP B
(ASİT SFİNGOMYELİNAZ EKSİKLİĞİ-ASMD)
Niemann-Pick Hastalığı ya da diğer adı ile Asit Sfingomyelinaz Eksikliği (kısa adı ASMD), Asit Sfingomyelinaz enzimi eksikliğinden kaynaklanan, nadir hastalıkların lizozomal depo hastalıkları grubunda yer alan, ilerleyici, genetik bir hastalıktır. Yaklaşık olarak 250.000 hastada 1 görüldüğü düşünülmektedir.
Bu enzimin vücuttaki görevi, vücudumuzun yapıtaşlarından biri olan ve sfingomyelin adı verilen maddeyi gerektiğinde parçalamaktır.
Bu enzimin eksik olduğu kişilerde yıkılmayıp biriken maddeler, birçok organ ve dokuda hücre hasarına, işlev bozukluğuna ve bazı organlarda büyümeye sebep olur.
ASMD hastalığı farklı kişilerde çok farklı bulgular ile kendini gösterebilir, hatta aynı ailenin iki farklı üyesinde hastalık farklı ağırlıkta izlenebilir. Bu sebeple bir spektrum hastalığı olarak adlandırılır.
Hastalığın “Tip A” olarak adlandırılan grubu bebeklik çağında bulgu veren erken ölümle seyreden daha ağır olan tipidir.
“Tip B” grubunda ise neredeyse hiç nörolojik bulgu izlenmez ve hastalar genellikle erişkin çağa kadar yaşayabilmektedir.
Tabii ki bu iki uç arasında yer alan farklı ağırlıkta bulgular gösteren hastalar da mevcuttur.
Niemann-Pick Tip A ve B SMPD1 genindeki bozukluklardan kaynaklanır ve otozomal çekinik bir kalıtım gösterir.
Niemann-Pick Tip C ise tamamen farklı bir hastalıktır, başka bir gendeki bozukluk sonucu farklı mekanizmaların tetiklenmesi ile gelişir.
Niemann-Pick Tip A
Hastalığın bebeklik çağında bulgu veren ağır seyreden tipidir.
Karaciğer ve/veya dalağın aşırı büyümesi (hepatosplenomegali) ve dev boyutlara ulaşması ile karakterizedir. Karın boşluğunda sıvı birikebilir (asit).
Göz akında ve ciltte sarılık görülebilir.
Emmede güçlük, kilo alamama, kabızlık, kusma, refleks kaybı, kas tonusu kaybı görülebilir.
Sık akciğer enfeksiyonları ve solunum güçlüğü görülebilir
Hastalar 9-12 aylık olana kadar normal gelişim gösterseler de sonrasında büyüme genellikle durur ve yaklaşık 3 yaş civarı kaybedilir.
Niemann-Pick Tip B
Hastalığın bebeklikten yetişkinlik çağına kadar farklı zamanlarda bulgu vermesi mümkün tipidir ve genelde “Tip A” ya göre daha hafif seyreder.
Genellikle hepatosplenomegali görülmektedir, bu sebeple kan pulcukları (trombosit) ve akyuvar (lökosit) sayıları azalabilir.
Karaciğer fonksiyonlarında hafif bozulmadan siroza kadar giden bir yelpazede bulgu verebilir.
Çok az sayıda hastada sinir sistemini tutan ciddi bulgular gözlenebilir.
Çoğu hastada kemik tutulumu ve yapısal bozukluklar gözlenir.
Tanı
Niemann-Pick Tip A ve Tip B hastalıklarının tanısı kanda enzim düzeyinin ölçülmesi ve sonrasında genetik incelemeler ile konulur. İhtiyaç görülürse doku örnekleme ve kültür yöntemleri de uygulanabilir.
Tedavi:
Hastalığın tedavi sürecinde birçok farklı uzmanlık dalından hekimin birlikte çalışması gereklidir. Bunun yanında aileye ve hastaya psikososyal açıdan destek verecek kişiler de sürece dahil olmalıdır. Hastalığın bulgularını gidermeye yönelik genel semptomatik tedaviler yetkili sağlık personeli tarafından uygulanacaktır.
Hastalığa özel, eksik enzimi yerine koyma tedavileri geliştirilmekle birlikte ileri dönemlerde gen tedavilerinin de mümkün hale gelmesi beklenmektedir.
