Doğum öncesi tanı ya da taşıyıcıların saptanması mümkün mü?

Doğum öncesi tanı Mukopolisakkaridozların (MPS) çoğunda doğacak bebeğin hasta olup olmadığını belirlemek için gebeliğin 14–17’nci haftalarında amniyosentez yapılabilir. Bundan başka, gebeliğin 8-10’uncu haftalarında gerçekleştirilebilen koryon villus biyopsisi ile de tanı konabilir. Buişlemde plasenta içinden doku örneği alınarak çocuğa ait hücrelerdeki genetik yapı araştırılır. Doğumdan sonra bireylerin hasta olmasalar da taşıyıcı olup olmadıklarını saptamak için genetik testler yapılabilmektedir. Bu testler hakkında bilgi almak için hekiminizle ya da size en yakın sağlık merkezleriyle temas kurabilirsiniz.

Önemli Not: MPS ve benzeri lizozomal hastalıklarıyla ilgili olarak sitemizde yer alan derlemeler, gönüllü hekimlerimiz tarafından, uluslararası kaynaklar referans alınarak yapılmıştır. Amacımız, hasta ve hasta yakınlarını, lizozomal depo hastalıkları hakkında bilgilendirmek ve hastalık farkındalığını arttırmaktır. Sitemizde yer alan bilgiler, her ne kadar tıbbi bilgi niteliği taşısa da sadece bilgilendirme amaçlıdır; kesinlikle tanı, tedavi veya klinik kararlar için kullanılmamalı!