Mukopolisakkaridoz (MPS) nedir?
Mukopolisakkaridoz (MPS), Glikozaminoglikanları (GAG) yıkan enzimlerden birinin eksikliğinin lizozomlarda GAG birikmesine yol açtığı bir Lizozomal Depo Hastalığı (LSD) türüdür.
Lizozomal hastalıklar, tüm dünyada onbinlerce kişiyi etkileyen kalıtsal bir hastalık grubudur. Hastaların büyük bölümünü çocuklar oluşturur. Her gün yaklaşık 50 bebek lizozomal bir hastalıkla dünyaya gelmektedir. Diğer kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi bu hastalıklar da ana-babadan çocuklara genetik olarak aktarılır.
Mukopolisakkaridozlar, farklı genlerdeki bozukluklardan kaynaklanmasına karşın MPS Tip II dışında hepsinin ortak bir özelliği vardır. Genlerde aktarım, otozomal çekinik kalıtım şeklinde gerçekleşir. Yani hastalığın çocukta ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan gelen genlerde hastalığı oluşturacak kusurun bulunması gerekir.
Bu hastalıklar tipik olarak çocuklukta alt tipe bağlı olarak çeşitli semptomlarla ortaya çıkar ve birçok organ sistemini etkileyebilir.1 Hangi enzimin eksik olduğuna bağlı olarak MPS bozukluklarının farklı tipleri vardır. MPS I (Hurler, Hurler–Scheie, Scheie Sendromu), MPS II (Hunter Sendromu), MPS III (Sanfilippo A, B, C, D Sendromu), MPS IV (Morquio A, B Sendromu), MPS VI (Maroteaux–Lamy Sendromu), MPS VII (Sly Sendromu), MPS IX (Natowicz Sendromu) gibi farklı tiplerde belirtiler, hastalığın şiddeti ve ilerleme hızına göre değişkenlik gösterir. Bununla birlikte, boy kısalığı, bilişsel bozukluk, iskelet bozuklukları, kaba yüz özellikleri, işitme kaybı, kalp-damar hastalıkları gibi bazı klinik özellikler yapı olarak MPS tiplerinde benzerdir.2
